AGENESIEN

Stor medicinsk encyklopædi. 1970.

  • AGENTURER FOR DET CENTRALE NERVETSYSTEM
  • AGINSKY KILDE

Se hvad "AGENESIA" er i andre ordbøger:

AGENESIEN - (fra græsk. En neg. Del og generation af genese). Infertilitet, manglende evne til at befrugte. Ordbog over fremmede ord inkluderet i det russiske sprog. Chudinov AN, 1910. AGENESIS - manglende evne til at blive gravid hos begge køn. Ordbog over fremmede ord... Ordbog over fremmede ord på det russiske sprog

agenesis - n., antal synonymer: 2 • aplasi (2) • infertilitet (20) ASIS Synonym Dictionary. V.N. Trishin. 2013... Ordbog over synonymer

agenesis - EMBRYOGENESIS PATHOLOGY AGENESIA, APLASIA - en udviklingsanomali karakteriseret ved fraværet af et organ, en del af et organ, en del af kroppen... Generel embryologi: Ordliste over terminologi

agenesia - (agenesia; a + græsk oprindelse oprindelse, udvikling) se Aplasia... The Big Medical Dictionary

agenesis - agenesis ia, and... Russisk staveordbog

AGENESIA - (Agenesia; fra græsk. A ?? negativ partikel og génesis ?? oprindelse, uddannelse), aplasi, deformitet, hvor fosteret mangler et organ eller en del af kroppen... Veterinary Encyclopedic Dictionary

Agenesis - (græsk oprindelse - oprindelse, udvikling). Medfødt fravær eller underudvikling af et organ eller en del af kroppen... Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy

AGENESY - Helt eller delvis tab af et organ eller en del af et organ med evnen til fuldt ud at udvikle... Forklarende ordbog for psykologi

AGENESIS - (agenese) medfødt fravær af ethvert organ, normalt forbundet med en defekt eller underudvikling af embryoet... Forklarende ordbog for medicin

Agenese - medfødt fravær af ethvert organ, normalt forbundet med en defekt eller underudvikling af embryoet. Kilde: Dictionary of Medicine... Medicinske termer

Agenese af corpus callosum

Hvad er agenese af corpus callosum?

Agenese af corpus callosum (AMT) er en af ​​flere lidelser i corpus callosum, strukturen, der forbinder de to halvkugler (venstre og højre) i hjernen. Med AMT er corpus callosum delvist eller helt fraværende.

Forstyrrelsen er forårsaget af unormal migration af hjerneceller under fosterudvikling. AMT kan forekomme som en isoleret tilstand eller i kombination med andre hjerneforstyrrelser, herunder Arnold-Chiari-misdannelse, Dandy-Walker syndrom, schizencephaly (kløfter eller dybe regioner i hjernens væv) og holoprosencephaly (mangel på forhjernen til at opdele sig i lapper).

Piger kan have en kønsspecifik tilstand kaldet Aicardi syndrom, som forårsager alvorlig kognitiv svækkelse og udviklingsforsinkelser, epilepsi, abnormiteter i rygsøjlen og retinal læsioner.

AMT kan også være forbundet med misdannelser i andre dele af kroppen, såsom ansigtsdefekter i midterlinjen. Konsekvenserne af lidelsen spænder fra subtile eller milde til svære, afhængigt af de tilknyttede abnormiteter i hjernen. Børn med de mest alvorlige misdannelser i hjernen kan have intellektuelle handicap, anfald, hydrocephalus og spasticitet.

Andre lidelser i corpus callosum inkluderer dysgenese, hvor corpus callosum udvikler sig unormalt eller mangelfuldt, og hypoplasi, hvor corpus callosum er tyndere end normalt. Mennesker med disse lidelser har en højere risiko for høre- og hjerteproblemer end mennesker med normale strukturer. Forstyrrelser i social interaktion og kommunikation hos mennesker med corpus callosum lidelse kan overlappe adfærden af ​​autismespektrumforstyrrelser.

Årsager til agenese af corpus callosum

I de fleste tilfælde er årsagen til agenese af corpus callosum ukendt. Dog kan agenese af corpus callosum nedarves som et autosomalt recessivt træk eller et X-bundet dominerende træk. Denne lidelse kan også til dels skyldes en infektion under graviditet (intrauterin), hvilket resulterer i unormal udvikling af føtale hjerne.

Genetiske sygdomme defineres ved en kombination af gener for et specifikt træk, der findes på kromosomer modtaget fra far og mor.

Recessive genetiske lidelser opstår, når en person arver det samme unormale gen for et træk fra hver forælder. Hvis en person modtager et normalt gen og et gen for en sygdom, vil personen være bærer af sygdommen, men viser normalt ikke symptomer. Risikoen for, at to bærerforældre videregiver begge defekte gener og derfor har et sygt barn, er 25% for hver graviditet. Risikoen for at få et barn, der vil være bærer, er ligesom forældrene 50% for hver graviditet. Chancen for, at barnet får normale gener fra begge forældre og er genetisk normal for dette træk, er 25%. Risikoen er den samme for mænd og kvinder.

I X-bundne dominerende lidelser udvikler kvinden sygdom med kun et X-kromosom med det unormale gen. Imidlertid har en syg mand altid en mere alvorlig tilstand. Nogle gange dør syge mænd inden fødslen, så kun kvinder overlever. Og så kun med en af ​​formerne for agenese af corpus callosum, kendt som Aicardi syndrom. De fleste af de patienter, der hidtil er diagnosticeret, har været kvinder. Aicardi syndrom ses undertiden hos mænd med et ekstra X-kromosom.

tegn og symptomer

Agenese af corpus callosum (AMT) kan oprindeligt blive tydelig efter starten af ​​epileptiske anfald i de første uger af livet eller i løbet af de første to år. Imidlertid har ikke alle mennesker med AMT anfald..

Andre symptomer, der kan begynde i en tidlig alder, er spiseproblemer og forsinkelser med at holde hovedet lodret. Forsinkelser i at sidde, stå og gå er også mulige. Nedsat mental og fysisk udvikling og / eller ophobning af væske i kraniet (hydrocephalus) er også symptomer på den tidlige type af denne lidelse..

Neurologisk undersøgelse af AMT-patienter afslører:

  • ikke-progressiv mental retardation
  • nedsat koordination af hånd-øje
  • forringelse af visuel eller auditiv hukommelse.

I nogle milde tilfælde vises symptomerne muligvis ikke i mange år. Ældre patienter diagnosticeres normalt med tests for symptomer som epilepsi, monoton eller gentagen tale eller hovedpine. I milde tilfælde kan forstyrrelsen gå glip af på grund af manglende åbenlyse symptomer i barndommen.

Nogle patienter kan have dybtliggende øjne og en fremtrædende pande. Et unormalt lille hoved (mikrocefali) eller undertiden et usædvanligt stort hoved (makrocephali) kan være til stede.

I andre tilfælde observeres AMT:

  • vidvinklede øjne (teleanthus);
  • lille næse med inverterede (anteverterede) næsebor;
  • unormale ører
  • overdreven hud på nakken
  • korte arme
  • nedsat muskeltonus (hypotension)
  • larynx anomalier;
  • hjertefejl.

Aicardi syndrom, der antages at være arvet som en dominerende X-bundet lidelse, består af agenese af corpus callosum, infantile spasmer og unormal øjenstruktur. Denne lidelse er en ekstremt sjælden medfødt lidelse, hvor der er hyppige anfald af epilepsi, abnormiteter i det midterste øjenlag (choroid) og retinal lag, mangel på en struktur, der forbinder de to hjernehalvkugler (corpus callosum), ledsaget af svær mental retardation. Aicardi syndrom observeres hovedsageligt hos kvinder.

Andermanns syndrom, identificeret i 1972, er en genetisk lidelse, der er karakteriseret ved en kombination af agenese af corpus callosum, mental retardation og progressive sensoriske motoriske lidelser i nervesystemet (neuropatier). Genet, der er ansvarlig for denne sjældne form for agenese af corpus callosum, er for nylig blevet identificeret, og genetisk testning for dette gen er nu tilgængelig (SLC12A6).

X-bundet lissencephaly med tvetydige kønsorganer er en sjælden genetisk lidelse, hvor mænd har en lille og glat hjerne (lissencephaly), en lille penis, alvorlig mental retardation og uhåndterlig epilepsi. Det er forårsaget af mutationer i ARX-genet. Hos kvinder kan de samme mutationer kun forårsage AMT, mens mindre alvorlige mutationer hos mænd kan forårsage mental retardation. Genetisk test for denne lidelse er også tilgængelig.

Diagnostik

Dybest set er ultralyd og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) billeddannelsesteknikker, der hjælper med at diagnosticere agenese af corpus callosum.

AMT diagnosticeres ofte inden for de første to år af et barns liv. Et epileptisk anfald kan være det første symptom, der indikerer, at et barn skal vurderes for hjernedysfunktion. Forstyrrelsen kan også være asymptomatisk i de mildeste tilfælde i mange år.

Behandling af agenese af corpus callosum

Behandlingen er symptomatisk og støttende. Antikonvulsiva, specialundervisning, fysioterapi og relaterede procedurer kan være nyttige afhængigt af symptomernes rækkevidde og sværhedsgrad. Hvis hydrocephalus er til stede, kan det behandles med en kirurgisk shunt for at dræne væske fra hjernehulen og derved lindre det øgede tryk på hjernen. Genetisk rådgivning kan også være gavnlig for familier med denne lidelse..

Prognose og komplikationer af agenese af corpus callosum

Prognosen afhænger af graden og sværhedsgraden af ​​misdannelsen. Intellektuelle handicap bliver ikke værre. Mennesker med corpus callosum lidelse har tendens til at have forsinkelser i at nå milepæle som at gå, tale eller læse; problemer med social interaktion klodsethed og dårlig koordinering af bevægelser, især med hensyn til færdigheder, der kræver koordination af venstre og højre hænder og fødder (såsom svømning, cykling og kørsel) samt problemer med mental og social opfattelse, der bliver mere tydelige med alderen, med især problemer manifestere sig i de lavere klasseskoler i voksenalderen.

Nyre-agenese: hvad det er, symptomer og behandling

Nyrerne spiller en vigtig rolle i enhver persons liv. De spiller rollen som fjernelse af overskydende væske, normaliserer vand-salt og syre-base balance og deltager også i stofskiftet.

Med normal udvikling har en person to nyrer, men han klarer sig ikke uden medfødte abnormiteter, hvis andel er omkring tre procent. Denne anomali kaldes agenese ledsaget af fraværet af en nyre. Det er værd at bemærke, at denne sygdom kan forveksles med en anden medfødt nyresygdom, aplasi. Dette er en af ​​de typer agenese, der er kendetegnet ved underudvikling af nyren eller dens fravær med tilstedeværelsen af ​​en urinleder.

For det meste observeres agenese hos mandlige babyer. Sygdommen påvirker testiklen, vas deferens og prostata. Hos piger ledsages den patologiske proces af anomalier i kønsorganerne, især vagina og livmoder.

Klassificering af sygdommen

Renal agenese præsenteres i to former:

  • Ensidig.
  • Bilateral.

En ensidig anomali er ud over fraværet af en nyre også kendetegnet ved fraværet af en urinleder. Som et resultat opstår belastningen på det dannede organ..

Denne form for sygdommen har til gengæld to sorter afhængigt af det uudviklede organ:

  • Højre nyre-agenese.
  • Venstre nyre-agenese.

Den første patologi bemærkes meget oftere, især blandt det retfærdige køn. Dette skyldes, at den højre side af orgelet er mindre og har lavere mobilitet end den venstre. Patologiske symptomer kan forekomme næsten umiddelbart efter fødslen af ​​et barn..

Polyuria (overdreven vandladning), opkastning, tør hud, højt blodtryk bemærkes. Hvis den venstre nyre som et resultat virker for begge dele, afsløres patologien muligvis ikke straks. Det er ikke farligt og viser muligvis ingen symptomer, det er nok bare at foretage periodiske undersøgelser hos en urolog.

Venstre nyre-agenese svarer til den tidligere beskrevne abnormitet. En væsentlig forskel er, at denne patologi er sværest for patienten, da i dette tilfælde alt arbejdet flyttes til den rigtige nyre, som i sagens natur er mindre og mindre mobil, hvilket komplicerer den fulde udførelse af dens funktioner.

Agenese udtrykkes af smertefulde fornemmelser i lysken, sakrum, problemer med seksuel funktion vises, infertilitet bemærkes. Behandling afhænger af evnen hos det rigtige parrede udskillelsesorgan til at udføre sine funktioner. Hvis det fungerer normalt, ordineres ingen behandling, patienten undersøges kun regelmæssigt af en læge. I værste fald foreslås transplantation.

Bilateral agenese er livstruende, fordi der er et absolut fravær af nyrer. Som et resultat dør barnet inden fødslen eller et stykke tid efter fødslen. Rettidig organtransplantation er vigtig ved diagnosticering af agenese.

Grundene

Denne patologi indledes med alvorlige årsager, hvoraf den ene er genetik. Hvis et familiemedlem har en sygdom, øges risikoen for at udvikle en anomali hos en person.

Andre mulige årsager til udviklingen af ​​den patologiske proces inkluderer:

  • Smitsomme sygdomme i kønsorganet i de tidlige stadier af graviditeten. Da der i denne periode dannes de vigtigste organer i fosteret, fører infektioner til krænkelser af deres udvikling:
  • Diabetes.
  • Syfilis.
  • Bestråling og kemisk forgiftning.
  • Alkohol misbrug.
  • Tilstedeværelsen af ​​seksuelt overførte sygdomme.
  • Ukontrolleret brug af prævention.

Den første og anden trimester af graviditeten er den farligste for udviklingen af ​​nyre-agenese hos fosteret; det truer det ufødte barn med mange mangler og komplikationer. Derfor er det vigtigt at lave en ultralyd til tiden..

Symptomer

Som tidligere nævnt viser agenese muligvis ikke symptomer eller abnormiteter. Ofte foretager forventede mødre ikke rutinemæssige undersøgelser under graviditeten, og efter det finder de det ikke nødvendigt at tage babyens tests. Som et resultat lærer en person om den sygdom, han har efter lang tid.

Manifestationen af ​​en anomali i de første timer af en nyfødts liv er også mulig. De vigtigste tegn på agenese:

  • Unormal ansigtsstruktur.
  • Krop foldes.
  • anomalier i ørernes placering.
  • Udbredt mave.
  • Unormal placering af indre organer.

Sygdommen er også kendetegnet ved problemer i udviklingen af ​​kønsorganerne. Og i fremtiden er der ubehagelige smerter, sexlivsproblemer såvel som infertilitet.

Diagnostik

Ved diagnosticering af denne patologi får patienten et handicap. Imidlertid udføres en indledende undersøgelse af en nefrolog, der inkluderer følgende metoder:

  • Ultralydsprocedure.
  • Urografi, ledsaget af brugen af ​​et kontrastmiddel.
  • CT-scanning.
  • Nyreantiografi.

Ud over de vigtigste diagnostiske metoder kan der foretages en generel urinanalyse. Det er muligt at identificere patologi hos fosteret allerede under den første ultralyd. Når den anomali bekræftes, tildeles den forventende mor yderligere undersøgelser.

Behandling

Som nævnt tidligere behandles den bilaterale form for agenese ikke, da barnet oftest dør inden fødslen. På grund af udviklingen af ​​moderne medicin er det muligt at redde nyfødte med denne sygdom. Umiddelbart efter fødslen udføres der hurtigst muligt en nyretransplantationskirurgi.

Med hensyn til ensidig agenese ordineres ingen behandling i mangel af klager. Men på samme tid er det nødvendigt regelmæssigt at foretage en planlagt undersøgelse med din behandlende læge. Derudover skal du forstå, at når en nyre fungerer, skal du være særlig opmærksom på dens tilstand, følg alle lægens anvisninger.

På trods af den manglende medicinbehandling er det vigtigt at følge forebyggende foranstaltninger. Det er nødvendigt at overholde korrekt ernæring samt undgå smitsomme og virussygdomme. Derudover bliver du nødt til at opgive sport..

En alvorlig form for sygdommen kan føre til behovet for nyretransplantationskirurgi samt hæmodialyse.

Forebyggelse

Sygdommen involverer følgende typer forebyggende foranstaltninger:

  • Må ikke overkøles.
  • Fjern fysisk aktivitet.
  • Overvåg din diæt og drikke regime.
  • Boost immunforsvaret, undgå virale og infektiøse sygdomme samt forskellige former for betændelse.

Med hensyn til fysisk aktivitet påvirker sygdommen ikke evnen til at dyrke sport, men nyrenes arbejde for sig selv og for det manglende organ fører til en stigning i belastningen på den. Derfor anbefales det ikke at træne for at undgå døden..

Derudover er det vigtigt at overvåge din diæt, holde sig til din diæt. Krydret, salt, røget mad, mel og alkohol bør udelukkes fra kosten. Det anbefales at give afkald på kaffe; i stedet er det nyttigt at drikke afkog og naturlægemidler. Brugen af ​​korn, fuldkornsbrød har en positiv effekt. Brug gærede mejeriprodukter med forsigtighed i din menu.

Gravide kvinder bør især nøje overvåge deres helbred: opgive alkohol, stoffer, cigaretter. Hvis du har mistanke om udviklingen af ​​patologi hos fosteret, skal du straks konsultere en specialist. Bilateral renal agenese hos fosteret ledsages som regel af oligohydramnios og langsom vækst af embryoet. Hvis der opdages en patologisk proces, er abort tilladt.

Årsager til nyreaplasi: symptomer, behandling og komplikationer

Aplasi i nyrerne er klassificeret som en af ​​formerne for agenese, en patologisk tilstand, der er medfødt.

Nominelt er aplasi en tilstand forårsaget af anomalier i udviklingen af ​​et parret organ, hvor kun en nyre virker i en person.

Den anden er enten helt fraværende (agenese) eller er et underudviklet organ, der ikke er i stand til at udføre filtreringsfunktioner selv i en ubetydelig mængde.

Generel information og kode til ICD-10

Patologi har flere koder i henhold til ICD-10:

  • 0 agenese på den ene side;
  • 1 på begge sider;
  • 2 aplasi af uspecificeret oprindelse.

Sygdommen er altid medfødt i naturen, dannes i processen med intrauterin udvikling af barnet og i 70% af tilfældene diagnosticeres hos kvinder.

Hvis den patologiske proces ikke udvikler sig, udvikler sig langsomt, kan patienten måske først i slutningen af ​​sit liv mistanke om, at kun 1 parret organ fungerer i hans krop.

Men hvis symptomerne vokser hurtigt, er den anden nyre også påvirket eller har abnormiteter i udviklingen, så fører sygdommen til barnets død. Dette sker i de sidste faser af intrauterin udvikling eller umiddelbart efter fødslen efter et par timer eller dage.

Sådanne børn (med berørte parrede organer eller deres fuldstændige fravær) anerkendes af læger som ude af stand til at leve. Det er muligt at redde barnet, men dette vil kræve en kompleks transplantationsoperation.

Hvis den anden nyre er sund, får den en øget belastning, i hvilket tilfælde en person måske ikke er opmærksom på, at hans urinvej har udviklingsmæssige abnormiteter.

Alt kan dog ændres når som helst. Hvis en sund nyre svigter på grund af den høje belastning, vil patienten have karakteristiske tegn, der indikerer, at der er patologier i urinvejens arbejde.

Oftest er den højre nyre fraværende (eller underudviklet), den er naturligvis mindre, mere mobil og producerer mindre urin. Denne type aplasi opfattes som gunstig.

Det er sværere, hvis den venstre er fraværende, da det højre parrede organ er mindre i størrelse, er det sværere for det at udføre filtreringsfunktionen fuldt ud.

Årsager til forekomst

Da aplasi er en medfødt anomali, er årsagerne til dens forekomst forbundet med lidelser, der opstod hos en gravid kvinde i fødselsperioden..

I de fleste tilfælde taler vi om sygdomme, som en kvinde led i graviditetens første trimester..

Årsagen til patologien betragtes som:

  • infektiøse sygdomme, herunder influenza;
  • seksuelt overførte sygdomme i forskellige etiologier;
  • røde hunde overført under graviditet
  • brugen af ​​alkohol eller stoffer
  • genetiske abnormiteter (i mangel af andre årsager til forekomst);
  • stressende situationer og truslen om tidlig abort.

De førte også til udviklingen af ​​anomali. I de fleste tilfælde betyder begrebet "visse begivenheder" udviklingen af ​​virale, seksuelt overførte eller andre sygdomme.

Udviklingsmekanisme og typer

Patologi er medfødt (altid, i alle tilfælde), dannes i den indledende fase af intrauterin udvikling.

Det diagnosticeres enten under graviditet, når barnet endnu ikke er født, eller efter fødslen under en ultralydsscanning i den nyfødte periode. Men diagnosen kan stilles meget senere, hvis patologien fortsatte uden udtalte symptomer..

Bilateralt nederlag

Det indebærer fuldstændigt fravær af parrede organer. Det vil sige, på tidspunktet for fødslen har fosteret ikke en enkelt fuldt dannet nyre, der kunne udføre en filtreringsfunktion..

Sådanne børn fødes som regel døde eller dør et par timer efter fødslen..

Selv i perioden med intrauterin udvikling hjælper ultralyd med at identificere en sådan patologi, og kvinden tilbydes at afslutte graviditeten. Argumenterer dette med, at fosteret ikke er levedygtigt.

Højre krop

Aplasi af nyrerne på højre side indebærer dens fuldstændige fravær eller underudvikling. I dette tilfælde, hvis det andet parrede organ fungerer fuldt ud, truer intet sundhedstilstanden. Fosteret er levedygtigt, og med en sådan anomali kan det leve til alderdommen uden at opleve alvorligt ubehag.

Venstre nyre

Fraværet af et organ på venstre side har ofte specifikke symptomer. Da den højre nyre er mindre, er det svært for hende at udføre en stor mængde arbejde..

Tilstanden skal kompenseres for med medicin, dialyse anbefales ofte. En person skal overholde visse diætregler, følge en diæt for at mindske belastningen på et sundt organ.

Hos børn

Aplasi hos børn betragtes som en alvorlig patologi, kan være både bilateral og ensidig..

Generel klassificering hos børn:

  1. Hvis patologien er bilateral, er børn ikke levedygtige.
  2. Hvis kun 1 nyre er påvirket, kan barnet leve, men på betingelse af at 2 organer er helt sunde og kan kompensere for tilstanden.

Hos gravide kvinder

Hvis patologien blev diagnosticeret hos en kvinde under graviditeten (fravær af 1 nyre eller dens underudvikling), kræves en konsultation med en nefrolog.

Den gravide kvindes tilstand kompenseres ved hjælp af medicin, risikoen for at udvikle sygdomme med urinvejens inflammatoriske natur er høj, tidlig graviditetsafslutning ved hjælp af operativ fødsel.

Hvem er i fare?

Der er en disposition for anomali, det er blevet identificeret af læger og har en forbindelse:

  • med dårlig arvelighed;
  • med genetiske ændringer
  • med lidelser i det endokrine system
  • med at tage nogle medicin
  • med afhængighed af en gravid kvinde til alkohol, nikotin eller stoffer;
  • med køns- og infektionssygdomme overført under graviditet.

Manifestation af symptomer

På baggrund af udviklingen af ​​nyreplasi kan en person have følgende symptomer:

  • alvorlig hævelse af væv i ansigt og lemmer
  • opkastning, signifikant fald i appetit;
  • krænkelse af den daglige urinudgang
  • smerter i lændeområdet
  • problemer med undfangelse og ejakulation (hos mænd).

Dette er en generel symptomatologi, der indikerer, at nyrens filtreringsfunktion er nedsat og ikke fuldt ud udført..

Men patologi over lang tid kan være asymptomatisk, af denne grund diagnosticeres det ofte tilfældigt.

I alvorlige tilfælde kan de vigtigste tegn på nefropati eller nyresvigt være til stede med en signifikant stigning i blodtrykket og et fuldstændigt fravær af diurese.

Hvem skal man kontakte, og hvordan er diagnosen

Hvis sygdommen diagnosticeres hos et ikke så længe siden født barn, er det værd at kontakte en neonatolog. I andre tilfælde behandles sygdommen af ​​en nefrolog og urolog. I nærværelse af andre patologier inviteres yderligere specialister.

Som en del af diagnosen udføres følgende procedurer:

  • Ultralyd af nyrerne med urinledere;
  • urografi;
  • CT eller MR;
  • analyse af blod og urin til biokemi.

Det er nok at lave en ultralyd for at bestemme tilstedeværelsen af ​​en abnormitet, ideelt set hvis ultralydsundersøgelsen udføres i forbindelse med Doppler-ultralyd.

Terapier

Behandling af nyre-agenese har flere retninger og udføres ofte med det formål at redde en persons liv. Det indebærer både at tage medicin og kirurgisk indgreb (i visse tilfælde) til transplantation.

Traditionelle måder

Konservativ medicin tilbyder patienter:

  • følg en streng diæt
  • stop med at drikke alkohol og koffein
  • reducere organspænding.

Du bliver nødt til at opgive salte, stegte, fede, proteinrige fødevarer, observere et drikkeregime og styrke organets arbejde ved hjælp af følgende medicin:

  1. Diuretika - en gruppe lægemidler, der har en diuretisk virkning, de ordineres kun med et fald i urinproduktionen, nedsat urinudstrømning.
  2. Naturlægemidler, der forbedrer nyrefunktionen - et antal lægemidler, der stimulerer filtreringsfunktionen, forbedrer organets funktion markant og kompenserer for patientens tilstand. Disse stoffer inkluderer Canephron.

Afhængig af personens tilstand ordineres også lægemidler, der reducerer blodtryksniveauet, hvis en sådan justering er passende.

etnovidenskab

Dette er brugen af ​​afkog af urter og planter, der forbedrer urinsystemets funktion. Du kan bruge alle urter, der har en vanddrivende virkning på kroppen:

  • birkeblade;
  • enebær;
  • knotweed;
  • brændenælde
  • tyttebær;
  • hyben.

Fra ovenstående komponenter kan du forberede en lægemiddelsamling, fortrænge dem i lige store mængder (5 g hver), hælde kogende vand (1 liter), lad det stå i 2 timer på en termokande eller 20 minutter i et vandbad. Derefter siles, afkøles og tages 300 ml 3 gange om dagen.

Hjælp til gravide kvinder

Hvis en kvinde blev diagnosticeret med aplasi under graviditeten, er der stor sandsynlighed i færd med at bære et barn i ansigtet ødem og en sådan komplikation som gestose.

Dette kan undgås ved hjælp af korrigerende lægemiddelterapi, følgende lægemidler rådes til at tage:

Korrekt ernæring, overholdelse af drikkeordningen vil hjælpe med at støtte behandlingen.

Komplikationer og konsekvenser

En anomali i udvikling fører til forskellige komplikationer, det er værd at starte med det faktum, at en sund nyre kan gennemgå hyperplasi. På baggrund af patologi øges risikoen for at udvikle infektiøse og inflammatoriske sygdomme ofte: pyelonephritis, glomerulonephritis osv..

Og også aplasi kan forårsage:

  • Nyresvigt;
  • nefropati;
  • nyresvigt.

Komplet nyresvigt fører til døden, situationen er kompliceret, hvis et sundt organ gennemgår patologiske ændringer. Risikoen for handicap øges.

Præventive målinger

Det kan opdeles i flere faser, primært for gravide kvinder, det anbefales at undgå kontakt med inficerede mennesker for at styrke immunforsvaret.

Men hvis aplasi allerede er blevet diagnosticeret, er det nødvendigt at overvåge kroppens tilstand, regelmæssigt donere blod og urin til analyse.

Medfødt nyresygdom er vanskelig at kompensere for, da børn allerede er født med en abnormitet i urinvejene. Aplasi kan undgås, men hvis dette ikke blev gjort, skal barnet registreres hos en nefrolog.

Hvad er agenese af corpus callosum, og hvad er prognosen for sygdommen?

Fra artiklen lærer du funktionerne i corpus callosum agnesia, årsagerne til patologien, symptomer, diagnosefunktioner, behandling, forebyggelse, prognose.

Agenese af corpus callosum er en sjælden medfødt patologi i hjernen af ​​genetisk art, der dannes i den prænatale periode.

generel information

Agenese af corpus callosum (AMT) er karakteriseret ved delvis eller fuldstændig fravær (agenesis) af corpus callosum. Corpus callosum består af tværfibre. Årsagen til agenese af corpus callosum er normalt ukendt, men den kan være arvelig i enten et autosomalt recessivt mønster eller et X-bundet dominerende mønster..

Derudover kan agenese også være forårsaget af infektion eller traume i løbet af 12 til 22 ugers svangerskab (intrauterint liv), hvilket resulterer i nedsat føtal hjerneudvikling. In utero eksponering for alkohol kan også føre til AMT. I nogle tilfælde med AMT kan mental retardation forekomme, men intelligens er let nedsat, og subtile psykosociale symptomer kan også være til stede.

Delvis agenese af corpus callosum

AMT diagnosticeres ofte inden for de første to leveår. Epileptiske anfald kan være det første symptom, der indikerer, at et barn skal testes for hjernedysfunktion. Forstyrrelsen kan også være asymptomatisk i mildeste tilfælde i mange år.

Morfologi

Klassiske neuroradiologiske tegn på agenese af corpus callosum:

  • De forreste horn og kroppe af de laterale ventrikler er bredt adskilt og parallelle (ikke buede). De forreste horn er smalle, spidsvinklede. Baghornene forstørres ofte uforholdsmæssigt (colpocephaly). De konkave mediale grænser for de laterale ventrikler skyldes fremspringet af de langsgående bundter.
  • Den tredje ventrikel er normalt udvidet og forhøjet med varierende grader af dorsal ekspansion og blanding mellem de laterale ventrikler. De interventrikulære åbninger forlænges ofte.
  • Den interhemisfæriske rille ser ud til at være en fortsættelse af den forreste del af den tredje ventrikel, da der ikke er noget knæ. I den koronale fremspring udvides den interhemisfæriske rille nedad mellem de laterale ventrikler mod taget af den tredje ventrikel. I det sagittale plan er den sædvanlige cingulære gyrus fraværende, og de midterste riller har en radial eller egerlignende konfiguration. Interhemisfæriske cyster ses ofte omkring den tredje ventrikel. Med en stigning i størrelse kan disse cyster få en unormal konfiguration og skjule underliggende defekter.
  • Fravær af corpus callosum og gennemsigtigt septum.
  • Vinkling af de forreste horn i de laterale ventrikler og deres fordybning langs den mediale overflade af Probst bundter.
  • Radielt mønster af riller og krumninger, der strækker sig fra taget af den tredje ventrikel.

Etiopatogenese

Som nævnt ovenfor kan udviklingen af ​​agenese udløses af arvelighed, men oftest kan årsagerne til dens forekomst ikke fastslås. Denne patologi har to kliniske syndromer. I det første tilfælde bevares patientens intellektuelle evner og hans motoriske aktivitet, og sygdommen manifesterer sig som lidelser i impulsoverførselsprocesserne fra venstre halvkugle til højre og omvendt. For eksempel kan en patient, der er højrehåndet, ikke bestemme, hvilket objekt der er i hans venstre hånd, fordi dette kræver overførsel af information fra højre halvkugle til venstre, hvor talezonen er placeret. I det andet tilfælde har patienten sammen med agenese af corpus callosum andre misdannelser i hjernen, herunder forstyrrelser i migrationen af ​​neuroner eller hydrocephalus. I sådanne tilfælde lider patienter af svære krampeanfald og hænger også bagud i mental udvikling..

Risikogruppen inkluderer mødre, der:

  • drik alkoholholdige drikkevarer under graviditeten;
  • har haft røde hunde under graviditeten, ligesom toksoplasmose eller svære former for influenza
  • har været udsat for stråling
  • var underlagt generel forgiftning af kroppen.

Denne sygdom tilhører kategorien sjældne og forekommer ifølge statistikker hos hver 10. tusind baby.

Årsager og disponerende faktorer

I en normal tilstand er corpus callosum en tæt plexus af nervefibre designet til at forene hjernens højre halvkugle med venstre og tilvejebringe informationsudvekslingsprocesser imellem dem. Denne struktur dannes fra 10 til 20 ugers drægtighed, corpus callosum dannes efter 6 uger..

Agenese kan manifestere sig i varierende grad af sværhedsgrad: fravær, delvis eller forkert dannelse såvel som underudvikling af corpus callosum. I de fleste tilfælde kan årsagen til en sådan overtrædelse ikke fastslås, men der er en række faktorer, der bidrager til forekomsten af ​​en sådan patologi..

Prædisponerende faktorer inkluderer:

  • processen med spontan mutation
  • arvelige årsager
  • omlejring af kromosomer;
  • virkningen af ​​toksiner på grund af medicin under graviditeten;
  • utilstrækkelig tilførsel af fosteret med næringsstoffer under intrauterin udvikling;
  • virusinfektioner eller skader, som moderen har lidt under graviditeten;
  • krænkelse af metaboliske processer i moderens krop;
  • alkoholisme under graviditet.

Det er svært at identificere årsagerne til sådanne patologier, det er kun muligt at fastslå faktorer, der kan provokere deres udvikling.

Symptomer og kliniske manifestationer

Corpus callosum hypoplasia hos en nyfødt diagnosticeres som regel efter de første to måneder af livet, men oftere sker dette under intrauterin udvikling..

Hvis lægerne før barnets fødsel overså sygdommen, vil barnet i løbet af de første to leveår udvikle sig harmonisk, som det er passende for en normal baby, og først efter den angivne tid kan forældre bemærke nogle afvigelser, såsom:

  • infantile spasmer;
  • kramper
  • epileptiske anfald;
  • svækkelse af råb
  • krænkelse af berøring, lugt og syn
  • nedsat kommunikationsevne
  • manifestationer forbundet med muskelhypotension.

Infantile spasmer - anfald karakteriseret ved pludselig bøjning og forlængelse af arme og ben, muskelhypotoni - en tilstand karakteriseret ved nedsat muskeltonus, der kan udvikle sig i kombination med et fald i muskelstyrken hos patienten.

I tilfælde af at det i barndommen af ​​en eller anden grund ikke var muligt at diagnosticere og genkende tilstedeværelsen af ​​en sygdom, vil det helt sikkert manifestere sig i voksenalderen, symptomerne inkluderer:

  • krænkelse af visuel eller auditiv hukommelse
  • hypotermi - problemer med kroppens termoregulering (fald i kropstemperaturen under 35 grader);
  • koordineringsproblemer.

Symptomer på patologi kan opdeles i to dele: ikke-syndromiske og syndromiske former (Davila-Guttierez, 2002).

Ikke-syndromiske former er de mest almindelige. En ukendt procentdel af tilfældene forbliver asymptomatisk eller registreres ved et uheld kun på grund af hovedets store størrelse. De fleste patienter har mental retardation, krampeanfald og / eller store hoveder. Hypertelorisme findes ofte. I en undersøgelse foretaget af Jeret et al. (1987) 82% af patienterne havde mental retardation eller udviklingsforsinkelse, 43% led af anfald og 31% udviklede cerebral parese. Der blev dog observeret normal kognitiv udvikling hos 9 ud af 63 børn, muligvis oftere da asymptomatiske tilfælde sandsynligvis ikke diagnosticeres. Beslag af enhver art er mulige, herunder infantile spasmer, men oftere fokale. Selvom en stigning i hovedstørrelse er typisk, undertiden mere end 5-7 SD fra gennemsnittet, er indikationerne for bypassoperation ret strenge, da mange tilfælde af "hydrocephalus" spontant stabiliseres uden at forårsage problemer. Makrocephali kan til dels skyldes tilstedeværelsen af ​​kæmpe cyster bagved den tredje ventrikel. Specifikke lidelser i interhemisfærisk transmission er enten fraværende eller kun minimale. Ikke desto mindre er der rapporter om subtile forstyrrelser i interhemisfærisk kommunikation og topografisk hukommelse. I sjældne tilfælde kan endokrinologisk patologi observeres.

De syndromiske former er anført nedenfor:

  • Aicardi syndrom er relateret til ca. 1% af tilfældene med infantile spasmer, sandsynligvis på grund af X-bundne dominerende mutationer. Det forekommer næsten udelukkende hos piger, skønt to tilfælde er rapporteret hos drenge med et XXY sæt kromosomer. Der er kun en kendt familiesag med to søstre. De karakteristiske træk ved syndromet inkluderer infantile spasmer og specifikke choroidal lacunae, ofte forbundet med optisk disk coloboma. Vertebral-costal anomalier er til stede i halvdelen af ​​tilfældene. Resultatet er normalt dårligt med vedvarende anfald og dyb mental retardation. Spektret af sværhedsgrad viste sig at være bredere end tidligere antaget. I sjældne tilfælde kan corpus callosum være til stede. Diagnosen bestemmes af choroidal lacunae og associerede anomalier påvist på MR (periventrikulær heterotopi, dysplastisk cortex, ependymale cyster). Patologisk undersøgelse afslører adskillige områder af heterotopia og polymicrogyria af den type, der ikke er opdelt i lag i hjernen, mens de såkaldte lacunae repræsenterer en udtynding af pigmentepitel- og vaskulærlag med tab af pigmentgranulat. Ependymale cyster findes ofte omkring den tredje ventrikel. Choroid plexus cyster eller tumorer kan være store. Hvis identificeret sammen med agenese af corpus callosum, er en prænatal diagnose mulig. Andre syndromiske former er sjældne eller for det meste begrænset til visse etniske grupper.
  • Familiel agenese af corpus callosum med abnormiteter i kønsorganerne, som også kan manifestere sig med mikrocefali og andre CNS-abnormiteter, er en del af et bredere spektrum af lidelser forbundet med mutationer i ARX-genet på kromosom Chr22.3.
  • Andermann syndrom er blevet beskrevet i en fransk canadier i Lake St. John-området, men flere tilfælde er rapporteret uden for Canada. Dette syndrom påvirker det perifere nervesystem ud over agenese af corpus callosum eller hypotrofi. Agenese af corpus callosum er ofte en del af type I mund-ansigts-digitalt syndrom.
  • Syndromet med intermitterende hypotermi og svedtendens kan behandles effektivt med clonidin, som blev testet i forbindelse med opdagelsen af ​​ændringer i metabolismen af ​​noradrenalin i dette syndrom. Sandt nok ledsages halvdelen af ​​tilfældene ikke af en uhyrlig agenese. Der er rapporter om agenese af corpus callosum med periodisk hypertermi ("invers Shapiro syndrom"). Diagnosen af ​​callosis-agenese er baseret på neuro-billeddata. Diagnose af komplet agenese er ikke vanskelig med ultralyd, CT og MPT. MPT er mere effektiv til diagnosticering af delvis agenese. Diagnostik ved hjælp af neuroimaging-metoder er ikke vanskelig, CT eller MR afslører en stigning i tredje ventrikel og en bred opdeling af de forreste horn med det klassiske billede af "bovine horn" på frontal sektioner. Diffusionstensor MR afslører afvigelsen af ​​kanaler, især Probst-bjælker, der er rettet bagud nær den ventrikulære væg og ikke krydser den modsatte side. Prænatal diagnose er mulig fra 22 uger. Beslutningen om at afslutte en graviditet er vanskelig at tage ubetinget, medmindre der er tegn på forekomsten af ​​asymptomatiske tilfælde. Blum et al. (1990) rapporterede, at 6 ud af 12 spædbørn diagnosticeret antenatalt med agenese af corpus callosum havde normal udvikling i en alder af 2-8 år. Moutard et al. (2003) observerede 17 tilfælde med prænatalt diagnosticeret isoleret agenese med gentagne IQ-målinger. I en alder af 6 havde alle børn en IQ på et normalt niveau med en tendens til den nedre grænse for normen. Ni børn i undersøgelsen af ​​Bedeschi et al. (2006) havde normal udvikling. Imidlertid havde 2 ud af 9 børn diagnosticeret prenatalt af MR uden tilknyttede abnormiteter udviklingsforsinkelser (Volpe et al., 2006). Tilfælde forbundet med andre misdannelser eller kromosomale abnormiteter havde altid et dårligt resultat. Derfor er føtal karyotypebestemmelse og en komplet undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​samtidig misdannelser ekstremt vigtige..

Diagnostik

Som regel kan et stort antal samtidige sygdomme udvikle sig med hypoplasi af corpus callosum, derfor er tilstedeværelsen af ​​andre (forskellige fra ovenstående) symptomer mulige. I 80% af tilfældene forekommer diagnosen af ​​denne sygdom under intrauterin udvikling ved hjælp af ultralyddiagnostik.

Ikke desto mindre er det muligt at ordinere yderligere tests efter fødslen (hvis det kliniske billede under graviditeten ikke var helt klart) eller efter at forældrene henvendte sig til en specialist. Lægen foretager en indledende undersøgelse og afklarer tilstedeværelsen af ​​symptomer, der er karakteristiske for denne diagnose, hvorefter han normalt ordinerer:

  • magnetisk resonansbilleddannelse (MR);
  • elektroencefalogram af hovedet (EEG);
  • andre neurologiske undersøgelser.

Baseret på de data, der er opnået fra resultaterne af ovenstående undersøgelser, foretager lægen en konklusion og ordinerer behandling.

Behandlingsfunktioner

Moderne medicin kan ikke helbrede agenese, men der er metoder til at rette sygdommen. De vælges separat for hvert klinisk tilfælde. Lægen tager hensyn til barnets generelle trivsel såvel som sværhedsgraden af ​​agenese af corpus callosum.

Specielle lægemidler bruges til at lindre symptomer. Imidlertid er lægerne sikre på, at de fleste teknikker ikke er i stand til permanent at lindre symptomer. Til terapi anvendes kraftige stoffer:

  • Phenobarbital. Reducerer antallet af angreb med infantile spasmer.
  • Benzidiazepiner. Psykoaktive fødevarer, der hæmmer psykomotoriske reaktioner og reducerer anfald.
  • Kortikosteroider. Væsentligt til bekæmpelse af epileptiske anfald.
  • Antipsykotika. Bruges til behandling af psykiske problemer.
  • Nootropics. Bruges til at korrigere hjernens funktion.
  • Diazepam. Korrigerer adfærdsmæssige lidelser.
  • Neuropeptider. Forbedrer forbindelsen mellem nerveender.

Ud over medicin bruges kirurgi undertiden til at stimulere vagusnerven. Til dette introduceres en generator af elektriske impulser.

Udnævnelsen af ​​en sådan operation er kun mulig, hvis agenese af corpus callosum truer med akutte patologier i vigtige organer.

En operation er også ordineret, hvis andre behandlingsmetoder ikke giver nogen resultater. Generatoren er installeret i den subklaviske zone. Efter installation af stimulatoren skal barnet se en læge hvert par måneder. Fordelen ved at installere en stimulator til agenese af corpus callosum er en signifikant reduktion i antallet af angreb.

Patienter tolererer symptomer bedre, men i nogle situationer er enheden muligvis ikke effektiv. Undertiden forårsager patologi skoliose, i dette tilfælde ordineres træningsterapi og fysioterapi til behandling. Mindre almindeligt kræves spinal kirurgi for at forbedre knoglesundheden.

Vejrudsigt

I tilfælde, hvor overtrædelsen ikke er forbundet med forekomsten af ​​andre patologier under udvikling, er prognosen gunstig. Ca. 80% af børnene har ingen udviklingshæmninger eller mindre neurologiske problemer. Imidlertid provoserer agenese af corpus callosum i de fleste tilfælde forekomsten af ​​forskellige slags konsekvenser og ledsagende patologier, og i en sådan situation er en god prognose ude af spørgsmålet. Patienter har intellektuelle handicap, neurologiske problemer, udviklingsforsinkelser og andre symptomer, der ikke varer længe.

Patienter behandles i henhold til deres symptomer, og terapi har ringe effekt. Agenese af corpus callosum kan tilskrives sygdomme med et stort antal udviklingsmæssige abnormiteter og dårlig prognose.

Aplasi (agenese) i nyrerne

Artikler om medicinsk ekspert

  • ICD-10 kode
  • Epidemiologi
  • Grundene
  • Risikofaktorer
  • Symptomer
  • Hvor gør det ondt?
  • Formularer
  • Diagnostik
  • Hvad der skal undersøges?
  • Hvordan man undersøger?
  • Hvilke tests er nødvendige?
  • Hvem skal man kontakte?

Agenese eller aplasi i nyrerne er en anatomisk kvantitativ anomali, hvor agenese af nyren er det fuldstændige fravær af et organ, og begrebet "aplasi" antyder, at orgelet er repræsenteret af en uudviklet rudiment, blottet for normal nyrestruktur. I tilfælde af nyreaplasi udføres dens funktion af det andet parrede organ, som hypertrofer på grund af udførelsen af ​​yderligere kompenserende arbejde.

ICD-10 kode

Epidemiologi

Ultralydsscreening af 280.000 børn i skolealderen viste, at nyreaplasi forekommer med en hyppighed på 1 ud af 1.200 personer (0,083%).

Årsager til aplasi (agenese) i nyrerne

Agenese eller nyrens aplasi opstår, når metanephros-kanalen ikke vokser til metanephrogen blastema. I dette tilfælde kan urinlederen være normal, forkortet eller helt fraværende. Urinlederens fuldstændige fravær kombineres hos mænd med fraværet af vas deferens, cystiske ændringer i sædblæren, hypoplasi eller fravær af en testikel på samme side, hypospadier associeret med træk ved embryonal morfogenese.

Både nyre-agenese og nyreaplasi betragtes som abnormiteter i urinsystemet, medfødte misdannelser. Alvorlige anatomiske abnormiteter kan forårsage fosterdød i livmoderen, mere kompenserede tilfælde viser ikke kliniske tegn og detekteres under dispensary undersøgelser eller tilfældigt. Nogle anatomiske abnormiteter kan udvikle sig gradvist gennem hele livet og diagnosticeres i alderdommen. Også agenese eller aplasi kan fremkalde nefrolithiasis, arteriel hypertension eller pyelonephritis..

Anomalier i urinsystemet er forskellige, de er opdelt i kategorier - kvantitative, anomalier i position, anomalier i forholdet og patologien i nyrestrukturen. Bilateral agenese af nyrerne er et fuldstændigt fravær af et parret organ, som heldigvis sjældent findes og diagnosticeres. Denne patologi er ikke kompatibel med livet. Oftere er der ensidig fravær eller underudvikling af nyrerne.

Agenese af nyren har været kendt siden oldtiden, Aristoteles beskrev i et af hans værker tilfælde, hvor en levende væsen kunne eksistere uden en milt eller en nyre. I middelalderen var lægerne også interesserede i anatomisk nyrepatologi, og der blev endda forsøgt at beskrive aplasi (underudvikling) af nyrerne hos et barn i detaljer. Imidlertid udførte læger ikke storstilet forskning, og først i begyndelsen af ​​det sidste århundrede skiftede professor N.N. Sokolov fastslog hyppigheden af ​​nyreanomalier. Moderne medicin har konkretiseret statistik og præsenterer data om en sådan indikator - agenese og aplasi blandt alle patologier i urinsystemet er 0,05%. Det blev også fundet, at mænd ofte lider af underudvikling i nyrerne..

Risikofaktorer

Følgende provokerende faktorer betragtes som klinisk etablerede og statistisk bekræftede:

  • Genetisk disposition.
  • Smitsomme sygdomme hos en kvinde i graviditetens første trimeter - røde hunde, influenza.
  • Ioniserende stråling fra en gravid kvinde.
  • Ukontrolleret brug af hormonelle svangerskabsforebyggende midler.
  • Diabetes mellitus hos en gravid kvinde.
  • Kronisk alkoholisme.
  • Seksuelt overførte sygdomme, syfilis.

Symptomer på aplasi (agenese) i nyrerne

Hos kvinder kan misdannelsen kombineres med en enhjørning eller bikornueret livmoder, livmoderhypoplasi og vaginal underudvikling (Rokitansky-Kuester-Hazer syndrom). Fraværet af den ipsilaterale binyrerne ledsages af nyrefunktion i 8-10% af tilfældene. Med denne anomali observeres næsten altid kompenserende hypertrofi af den kontralaterale nyre. Bilateral renal aplasi er uforenelig med livet.

Hvor gør det ondt?

Formularer

  • Bilateral anomali (fuldstændigt fravær af nyrerne) - bilateral agenese eller arena. Som regel dør fosteret i livmoderen, eller det fødte barn dør i de første timer eller dage af livet på grund af nyresvigt. Moderne metoder giver os mulighed for at bekæmpe denne patologi ved hjælp af organtransplantation og regelmæssig hæmodialyse..
  • Agenese af højre nyre - ensidig agenese. Dette er en anatomisk defekt, der også er medfødt. Den funktionelle belastning antages af en sund nyre, der kompenserer for svigtet så meget som dets struktur og størrelse tillader.
  • Venstre nyre-agenese - et identisk tilfælde af højre nyre-agenese.
  • Aplasi i højre nyre kan praktisk talt ikke skelnes fra agenese, men nyren er et embryonisk fibrøst væv uden renal glomeruli, urinleder og bækken.
  • Aplasi i venstre nyre - en anomali identisk med underudviklingen af ​​højre nyre.

Varianter af agenese er også mulige, hvor urinlederen bevares og fungerer ganske normalt; i fravær af en urinleder er de kliniske manifestationer af patologi mere udtalt.

I klinisk praksis er der som regel en ensidig anomali af forståelige årsager - bilateral agenese er ikke kompatibel med livet..

Højre nyre-agenese

Med hensyn til kliniske manifestationer er agenese af højre nyre ikke meget forskellig fra anomali i venstre nyre, men der er en opfattelse fra autoritative urologer, nefrologer om, at fraværet af den rigtige nyre er meget mere almindelig end agenese af den venstre nyre og hos kvinder. Måske skyldes dette de anatomiske detaljer, fordi den højre nyre er lidt mindre, kortere og mere mobil end den venstre; normalt skal den placeres lavere, hvilket gør den mere sårbar. Agenese af højre nyre kan forekomme fra de første fødselsdage, hvis den venstre nyre ikke er i stand til kompenserende funktion. Symptomerne på agenese er polyuri (kraftig vandladning), vedvarende opkastning, som kan klassificeres som opkastning, total dehydrering, hypertension, generel forgiftning og nyresvigt.

Hvis den venstre nyre overtager funktionen af ​​den manglende højre nyre, manifesterer agenese af den højre nyre sig praktisk talt ikke symptomatisk og detekteres tilfældigt. Diagnosen kan bekræftes med computertomografi, ultralyd og urografi. Børnelægen såvel som forældrene bør advares om overdreven hævelse i barnets ansigt, en flad bred næse (flad næsebro og bred næsebro), stærkt fremspringende frontlober, for lave øreklemmer, muligvis deformeret. Okulær hypertelorisme er ikke et specifikt symptom, der indikerer nyre-agenese, men det ledsager det ofte på samme måde som en forstørret mave, deformerede underekstremiteter.

Hvis agenese af den rigtige nyre ikke udgør en trussel mod helbredet og ikke manifesterer sig med åbenlyse patologiske symptomer, kræver denne patologi som regel ikke særlig behandling, patienten er under konstant overvågning af en urolog og gennemgår regelmæssige screeningsundersøgelser. Det vil være nyttigt at overholde en passende diæt og overholde forebyggende foranstaltninger for at reducere risikoen for at udvikle nyresygdom. Hvis agenese af højre nyre ledsages af vedvarende nyrehypertension eller omvendt strøm af urin fra urinlederne ind i nyrerne, ordineres livslang antihypertensiv behandling, indikationer for organtransplantation er mulig.

Venstre nyre-agenese

Denne anomali er næsten identisk med agenesen i den højre nyre, bortset fra at den venstre nyre normalt skal være lidt mere fremad end den højre. Agenese af den venstre nyre er et mere kompliceret tilfælde, da dens funktion skal udføres af den højre nyre, som er mere mobil og mindre funktionel. Derudover er der information, men ikke bekræftet af global urologisk statistik, at agenese af den venstre nyre ofte ledsages af fraværet af urinlederens åbning, dette gælder primært mandlige patienter. En lignende patologi kombineres med agenese af sædkanalen, underudvikling af blæren og anomali i sædblærerne..

Visuelt udtalt agenese i venstre nyre kan bestemmes af de samme parametre som agenese i højre nyre, der dannes som et resultat af medfødte intrauterine defekter - oligohydramnios og kompression af fosteret: en bred næsebro, alt for vidvinklede øjne (hypertelorisme), et typisk ansigt med Potters syndrom - et oppustet ansigt med et blødt ansigt med underudviklet hage, lavtliggende ører, fremspringende epikantiske folder.

Agenese af venstre nyre hos mænd er mere udtalt med hensyn til symptomer, det manifesterer sig i konstant smerte i lysken, smerter i korsbenet, vanskeligheder med sædafgang, fører ofte til nedsatte seksuelle funktioner, impotens og infertilitet. Den behandling, der kræves til agenese af den venstre nyre, afhænger af aktivitetsgraden for den sunde højre nyre. Hvis den højre nyre forstørrer kompenserende og fungerer normalt, er kun symptomatisk behandling mulig, herunder forebyggende antibakterielle foranstaltninger for at reducere risikoen for pyelonefritis eller uropatologi i urinvejene. Dispensaregistrering hos en nefrolog er også påkrævet og regelmæssige undersøgelser af urin, blod, ultralydsscreening. Mere forværrede tilfælde af agenese betragtes som en indikation for nyretransplantation..

Aplasi i højre nyre

Som regel betragtes underudvikling af en af ​​nyrerne som en relativt gunstig abnormitet sammenlignet med agenese. Aplasi i højre nyre med normal funktion af en sund venstre nyre viser muligvis ikke kliniske tegn gennem hele livet. Ofte diagnosticeres højre nyreplasi tilfældigt under en omfattende undersøgelse for en helt anden sygdom. Mindre almindeligt defineres det som en mulig årsag til vedvarende hypertension eller nefropatologi. Kun en tredjedel af alle patienter med en underudviklet eller "rynket" nyre, som det også kaldes, er registreret hos en nefrolog for aplasi i livet. Kliniske symptomer er uspecifikke, og måske forklarer dette sådan en sjælden påvisning af denne anomali.

Blandt de tegn, der indirekte kan indikere, at en person kan have underudviklet en af ​​nyrerne, er der periodiske klager over trækkende smerter i underlivet, i lændeområdet. Smertefulde fornemmelser er forbundet med spredning af rudimentært fibrøst væv og krænkelse af nerveender. Et af tegnene kan også være vedvarende hypertension, der ikke kan kontrolleres ved tilstrækkelig behandling. Aplasi i højre nyre kræver normalt ikke behandling. En sparsom diæt er nødvendig for at reducere risikoen for stress på den hypertrofierede nyre, som har en dobbelt funktion. Også ved vedvarende hypertension ordineres passende behandling med sparsomme diuretika. Aplasi i højre nyre har en gunstig prognose, normalt lever mennesker med en nyre et liv af fuld kvalitet.

Aplasi i venstre nyre

Aplasi i venstre nyre såvel som aplasi i højre nyre er ret sjælden, ikke mere end 5-7% af alle patienter med urinvejsanomalier. Aplasi kombineres ofte med underudvikling af nærliggende organer, for eksempel med en abnormitet i blæren. Det menes, at aplasi i venstre nyre ofte diagnosticeres hos mænd og ledsages af underudvikling af lunger og kønsorganer. Hos mænd diagnosticeres aplasi i venstre nyre sammen med aplasi i prostata, testikel og vas deferens. Hos kvinder - underudvikling af livmoderens vedhæng, urinleder, aplasi af livmoderen selv (tohornet livmoder), aplasi af den intrauterine septa, duplikering af vagina og så videre.

En underudviklet nyre har ikke et ben, et bækken og er ude af stand til at fungere og udskille urin. Aplasi i venstre nyre såvel som aplasi i højre nyre kaldes i urologisk praksis en ensom nyre, det vil sige en enkelt. Dette refererer kun til den nyre, der er tvunget til at fungere, kompenserende for at udføre dobbelt arbejde.

Aplasi i venstre nyre detekteres tilfældigt, da det ikke manifesterer klinisk udtalt symptomer. Kun funktionelle ændringer og smerter i kollateral nyre kan give anledning til urologisk undersøgelse.

Den højre nyre, som er tvunget til at udføre den aplastiske venstre nyre, er normalt hypertrofieret, kan have cyster, men oftest har den en helt normal struktur og kontrollerer fuldstændig homeostase.

Aplasi i venstre nyre hos både børn og voksne kræver ikke specifik behandling med undtagelse af forebyggende foranstaltninger til at reducere risikoen for bakteriel infektion i en enkelt ensom nyre. En sparsom kost, vedligeholdelse af immunsystemet, maksimal undgåelse af infektion med vira og infektioner sikrer et helt sundt, fuldt ud liv for en patient med en fungerende nyre.

Diagnostik af nyreplasi (agenese)

Diagnose af sygdommen udføres ved hjælp af røntgenrenal angiografi såvel som spiral CT eller MSCT og magnetisk resonansangiografi. Agenese, aplasi i nyrerne diagnosticeres ikke ved hjælp af andre diagnostiske metoder.