Polycystisk nyresygdom hos børn

Nyrecyster er almindelige hos børn. Cystisk sygdom (polycystisk sygdom) i nyrerne blandt arvelige sygdomme indtager et vigtigt sted: det observeres hos 5-10% af patienter med kronisk nyresvigt, det opdages ofte hos fostre under ultralydsdiagnosticering af medfødte defekter. Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​flere cyster i nyrevævet, som kan forekomme eller findes i forskellige aldersperioder. Sygdommen har et progressivt forløb, resultatet er kronisk nyresvigt.

Den mest almindelige er opdelingen af ​​polycystisk sygdom i en autosomal recessiv type, som ofte manifesterer sig hos nyfødte og småbørn, ofte i kombination med leverfibrose og en autosomal dominerende type arv, som klinisk manifesteres oftere efter 30 år. Polycystisk sygdom kan være en af ​​de kliniske manifestationer af flere misdannelser såsom Meckel eller Zellweger syndrom.

Autosomal dominerende type polycystisk sygdom Sygdommen har ikke kliniske manifestationer i barndommen, udviklingen af ​​sygdommen observeres som regel hos mennesker i alderen 30-40 år. De vigtigste kliniske manifestationer er: udledning af blod i urinen (hæmaturi), smerter i nyreområdet, hypertension er en ret hyppig ledsager. Cystisk transformation af nyrerne detekteres ved ultralyd, bekræftet ved computertomografi. Det skal også bemærkes, at udskillelsespyelografi afslører tegn, der antyder tilstedeværelsen af ​​cyster i nyrevævet..

For det meste påvirker cystisk transformation de proksimale tubuli, men cyster kan også findes i andre dele af nefronen. Normalt udvikler sygdommen sig langsomt og fører til dannelsen af ​​kronisk nyresvigt efter 40 år. Ifølge European Association for Dialysis and Transplantation er den autosomale dominerende type polycystisk sygdom en af ​​de mest almindelige årsager blandt arvelige sygdomme, der nødvendiggør erstatningsterapi for kronisk nyresvigt hos voksne..

Den parallelle brug af ultralyd til rettidig påvisning af cyster i nyrevævet og brugen af ​​molekylære hybridiseringsmetoder til påvisning af et mutantgen hos mennesker med mistanke om sygdommens tilstedeværelse indikerede en høj grad af korrelation, hvilket gør ultralydsundersøgelse obligatorisk og meget informativ i familier, hvor der er patienter med en autosomal dominerende type polycystisk sygdom (ADPB).

Kombinationen af ​​polycystisk sygdom med sten i urinvejene beskrives ofte. Mulig lagdeling af urinvejsinfektioner.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPB)

Sygdommen er ret sjælden. Denne variant af polycystisk sygdom hos nyfødte kan kombineres med åndedrætssyndrom. Udadtil har børn mange små udviklingsmæssige uregelmæssigheder; når de mærker maven, afsløres skarpt forstørrede nyrer. Med en moderat sværhedsgrad af sygdommen udvikler barnet gradvist arteriel hypertension, portalhypertension syndrom og kronisk nyresvigt. Forstørrede nyrer detekteres godt under ultralydsundersøgelse, udskillelsesurografi. På grund af deres lille størrelse visualiseres cyster normalt ikke..

Der er en ændring i karakteren af ​​ekkogenicitet, og med en røntgenundersøgelse af nyrerne kan akkumuleringen af ​​kontrastmiddel i opsamlingskanalerne påvises. Leverstørrelsen forstørres, ændringer i de intrahepatiske galdekanaler med periportal fibrose bestemmes morfologisk. Sygdommens progression såvel som udviklingen af ​​kronisk nyresvigt er forbundet med dannelsen af ​​hyponatræmi og arteriel hypertension i det første leveår..

En anden variant af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom forekommer ved ca. 2 år, men kaldes ofte medfødt leverfibrose med nyreskade. Det kaldes også juvenil polycystisk sygdom i leveren, nyrerne og bugspytkirtlen. Udbredelsen af ​​symptomer i det kliniske billede af et af de cystisk ændrede organer bestemmer dets udvikling.

For autosomal recessiv polycystisk nyresygdom er type I cystisk sygdom ifølge Potter karakteristisk, når cyster hovedsageligt er lokaliseret i kortikale, men også kan være placeret i nyrens medulla.

I en autosomal recessiv lidelse, der er anerkendt hos et barn, afslører en nyreundersøgelse af forældrene ingen abnormiteter. Denne sygdom bør mistænkes, hvis barnet har medfødt leverfibrose. For at stille en korrekt diagnose skal Meckels syndrom, Juns syndrom, retinal nyredysplasi, Ivemarks syndrom samt mange andre syndromer udelukkes.

Isoleret cystisk nyredysplasi kan observeres som en uafhængig patologi, hvor risikoen for gentagelse i familien ikke overstiger 10%. Dette indikerer abnormitetens genetiske heterogenitet.

Påvisning af dysplastiske ændringer i forældrenes nyrer øger risikoen for genfødsel af et sygt barn betydeligt og kræver udelukkelse af et antal syndromer.

Nomenklatur for arvelige og medfødte sygdomme i nyrerne og urinvejen

I. nefropati og uropati med anatomiske anomalier i strukturen i nyrerne og urinorganerne:

1) misdannelser i nyrerne:

a) kvantitativ (fravær, underudvikling, tilbehørsnyrer)

b) positional (forkert placering, udeladelse, rotation);

c) formel (hestesko, S- og L-formede nyrer);

2) misdannelser i urinlederne (ændring i antal, kaliber)

3) anomalier i blærens og urinrørets struktur;

4) anomalier i nyreskarens struktur og placering

5) anomalier af innervering af urinvejsorganerne med neurogent blæresyndrom.

II. Forstyrrelser i nyrevævets udvikling:

a) polycystisk sygdom (autosomal dominerende, autosomal recessive varianter);

b) Fanconi nefronophthisis; Seniors syndrom;

c) den finske type medfødt nefrotisk syndrom

d) andre typer cystisk sygdom

2) cystisk frit vævsdysplasi (udviklingsforstyrrelser):

a) oligonephronia (oligomeganephronia);

b) segmentdysplasi (Ask-Apmark sygdom);

c) nefropati associeret med hypoplastisk dysplasi;

III. Arvelig nefritis:

1) uden høretab

2) med høretab (Alport syndrom).

IV. Tubulopati:

a) med polyuria (renal diabetes insipidus);

b) med knogledeformitet (phosphat-diabetes, de Toni-Debre-Fanconi sygdom, nyre tubulær acidose); 2) sekundær: med arvelig metabolisk patologi.

V. Dysmetabolisk nefropati med krystalluri:

1) cystinuri, cystinose;

2) oxalat nefropati;

3) urat (urinsyregigt) nefropati, urinsyre diatese.

Vi. Nephro- og uropatier i kromosomale sygdomme.

Vii. Amyloidose: arvelig.

VIII. Embryonale tumorer (inklusive Wilms 'tumor).

Polycystisk nyresygdom

Polycystisk nyresygdom er en genetisk sygdom forårsaget af degeneration af renal parenkym med dannelsen af ​​flere cyster i forskellige størrelser.

Ved polycystisk nyresygdom er processen altid bilateral. Udad ligner den angrebne nyre en drueklynge. Cyster kan have forskellige størrelser og former, mens det berørte organ kan nå en masse på op til 2 kg. Disse ændringer i nyrevæv opstår under embryogenese..

Årsagen er genmutation. Der er varianter af polycystisk nyresygdomsgenmutationer: mutation i den korte arm af kromosom 16; mutation i kromosom 4. Lokalisering af genforstyrrelser påvirker det naturlige forløb af polycystisk sygdom hos voksne: i type 1 er der en hurtig hastighed for udvikling af nyresvigt, mens i tilfælde 2 er forløbet af polycystisk sygdom gunstig, og udviklingen af ​​nyresvigt i slutstadiet opstår efter 70 år.

Med en sådan mutation begynder dannelsen af ​​cyster i livmoderen og fortsætter gennem hele livet. Hvordan voksen polycystisk nyresygdom opstår, og mekanismen til dannelse af cyster, er i øjeblikket ikke helt bestemt..

Hvad er det?

Polycystisk nyresygdom er en arvelig kronisk sygdom forbundet med en genmutation, der fører til nedsat dannelse af nyretubuli i embryoet og udviklingen af ​​flere cystiske formationer i parenkymet (det vigtigste fungerende væv) i organet.

Klassifikation

Prædispositionen for medfødt polycystisk nyresygdom påvises hos flere familiemedlemmer eller nære slægtninge. Mutationer forekommer i gener, der koder for proteiner fibrocystin, polycystin-1 og 2.

De grundlæggende typer af patologi skelnes i overensstemmelse med arvetypen:

  1. Autosomal recessiv. Det skrider frem på grund af en genmutation på kromosom 4. Anomali er karakteristisk for en tidlig alder. Kombineres med andre fosterskader. I laboratorieundersøgelser manifesteres det af tilstedeværelsen af ​​kæmpe mitokondrier i leverceller. Med den langsomme udvikling af cystisk dysplasi forekommer patologi hos ældre patienter..
  2. Autosomal dominerende. En mere almindelig genetisk patologi, der udvikler sig på grund af genmutationer på kromosom 16. En mindre alvorlig form, hvor der er stor sandsynlighed for, at medicin opretholder en tilfredsstillende tilstand af organets filtrerings- og urinsystem. Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom diagnosticeres hos mennesker over 30 år.

Polycystisk nyresygdom hos nyfødte forekommer hos 1 ud af 250 babyer, og barnet er født med delvist eller fuldstændigt berørte organer (total form) eller med rudimenter af cyster. I sidstnævnte tilfælde på grund af sygdommens langsomme forløb stilles diagnosen ofte allerede i voksenalderen. Polycystisk nyresygdom hos små børn bestemmes ti gange sjældnere end hos voksne.

Selve de cystiske strukturer er klassificeret i to typer:

  1. Lukkede kapsler. Disse er lukkede hulrum, der ikke har forbindelse til urinvejen, hvilket blokerer udskillelsesfunktionen. Denne form for formationer bestemmes oftere hos nyfødte med autosomal recessiv polycystisk nyresygdom.
  2. Åben. De er ikke lukkede kapsler i vævet, men fremspring på tubuliens vægge, der kommunikerer med bækkenet. Med dannelsen af ​​sådanne former, som er mere karakteristiske for autosomal dominerende polycystisk nyresygdom, fortsætter organets udskillelsesfunktion i lang tid.

Udviklingsmekanismer

Autosomal dominerende og autosomal recessiv polycystisk nyresygdom henviser til ciliopatier - en gruppe sygdomme, der er kendetegnet ved forstyrrelse af ciliernes normale funktion på overfladen af ​​et antal celler, på grund af hvilket "modtagelse" af signaler fra det ekstracellulære miljø tilvejebringes. Proteinerne polycystin-1, polycystin-2 og fibrocystin er en del af de primære cilier på overfladen af ​​pattedyrceller. I epitelcellerne i nyretubuli er de primære cilier placeret på siden af ​​nyretubuliens lumen, og det antages, at dette giver deres sensoriske funktion - følsomhed over for urinstrømning. Som et resultat af forkert opfattelse af signaler på grund af nedsat funktion af primære cilier i cellerne i nyreepitelet opstår der en ophobning af cyklisk adenosinmonophosphat, og en række eksperimentelle metoder til behandling af polycystisk nyresygdom sigter mod at sænke niveauet af dette phosphat..

På makroniveau er polycystisk sygdom karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​flere cyster (deraf navnet: poly- + cyste + -ose) i begge nyrer. Cyster dannes på grund af øget spredning og differentiering af nefronrørens epitel. Som et resultat dannes væskefyldte vesikler - cyster i stedet for normale nyretubuli, hvilket fører til en signifikant stigning i nyrenes volumen (vægten af ​​patientens nyre kan nå 35 kg). Cyster i patientens nyre vises fokalt i ikke mere end 2-5% af nefroner, men på grund af en stigning i volumen af ​​cyster komprimeres nærliggende sunde nefroner og gradvist mister nyren sin filtreringsfunktion.

Derudover, da primære cilier findes i celler i andre organer, udvikles polycystiske nyrecyster ofte også i leveren, bugspytkirtlen og i hjernens kar..

Symptomer og første tegn

De kliniske tegn på polycystisk nyresygdom er forskellige. Symptomerne på sygdommen kan afhænge af scenen. På kompensationsstadiet er der praktisk talt ingen symptomer. Men efter et stykke tid udvikler patienten følgende symptomer:

  • nedre rygtryk
  • mavesmerter;
  • krænkelse af vandladning.

Overtrædelse af vandladning er forbundet med nyrestrækningen. Følgende symptomer bemærkes også ofte:

  • øget træthed
  • hovedpine;
  • blod i urinen.

I kompensationsstadiet nedsættes nyrefunktionen ikke. Det vil sige, nyrerne udfører deres udskillelsesfunktion. De mest alvorlige manifestationer er præget af subkompensationsstadiet.

På scenen for subkompensation har sygdommen forskellige symptomer. Klinikken for polycystisk sygdom er forbundet med fænomenet nyresvigt. Følgende kliniske tegn bemærkes også:

  • kvalme;
  • tør mund;
  • tørst;
  • hovedpine (med migræneanfald)
  • højt blodtryk.

Højt blodtryk er blevet observeret i lang tid. Polyuria, erythrocyturia og øget leukocytantal er ofte noteret. Hvis en purulent proces slutter sig, vises symptomerne som følger:

  • feber:
  • forgiftning;
  • kulderystelser;
  • sten i nyrerne.

I nærvær af ugunstige faktorer, for eksempel skade og graviditet, forværres sygdommens proces. Sygdommens progression begynder. En smitsom sygdom kan slutte sig til.

Højt blodtryk i lang tid bidrager til hjertesvigt. Vedvarende blodtryk fører ofte til slagtilfælde. Der kan også forekomme aneurisme i hjerneskibene..

Diagnostik

En person konsulterede en læge med ovenstående klager eller i forbindelse med en genetisk disposition for denne sygdom. Hvilken slags forskning skal der gennemføres?

  1. Klinisk blodprøve. Baseret på resultaterne vil det være muligt at bestemme, om patienten har anæmi (ofte samtidig med polycystisk nyresygdom), og om der er betændelse i kroppen.
  2. Biokemisk blodprøve (især skal du være opmærksom på niveauet af urinstof, kreatinin, totalt protein, kalium, natrium, jern).
  3. Generel urinanalyse (om der er inflammatoriske ændringer, tilstedeværelsen af ​​blod).
  4. Urinkultur.
  5. Ultralyd af nyrerne (standard til diagnose af polycystisk nyresygdom, giver dig mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af ​​sygdommen, størrelsen på nyrerne).
  6. Ultralyd i leveren og lille bækken (hos nogle patienter ledsages polycystisk nyresygdom af levercyster og æggestokke).
  7. EKG (for at vurdere hjertets arbejde, tilstedeværelsen eller fraværet af rytmeforstyrrelser).

Komplikationer

En vedvarende stigning i blodtrykket over tid kan kompliceres af venstre ventrikulær hypertrofi, mitralventilprolaps og hjertesvigt, cerebral aneurisme og hæmoragisk slagtilfælde. Polycystisk nyresygdom kan forårsage udvikling af sen giftighed af graviditeten - præeklampsi og eclampsia. Kvinder, der har haft hypertension før graviditet, er i særlig risiko.

Patienter med denne nyresygdom er mere tilbøjelige til at udvikle levercyster, divertikulær sygdom i tyktarmen..

Sådan behandles polycystisk nyresygdom?

Desværre kan arvelige og medfødte patologier ikke behandles. Men takket være moderne terapeutiske metoder er det muligt at bekæmpe komplikationer og redde patienten ikke kun liv, men også arbejdskapacitet. Det vigtigste er at overholde alle medicinske aftaler..

Periodisk gentagne kurser med lægemiddelterapi og diæt er nødvendige. Yderligere proteinprodukter introduceres i kosten, og forbruget af bordsalt, animalsk fedt og enkle kulhydrater reduceres.

Medicinsk behandling inkluderer:

  1. Antibakteriel terapi. Polycystisk sygdom er kompliceret af pyelonephritis, der opstår på grund af en krænkelse af udstrømningen af ​​urin. Lægemidlerne vælges afhængigt af den identificerede stamme af mikroorganismer, men under hensyntagen til deres nefrotoksicitet.
  2. Hypertension behandles på den sædvanlige måde, diuretika anbefales hovedsageligt.
  3. Bedøvelsesmiddel ordineres til intens smerte.

I tilfælde af alvorlige komplikationer anbefales kirurgisk indgreb. De fleste eksperter mener, at operationer til udskæring af cyster skal udføres på et subkompenseret stadium uden at vente på, at der opstår alvorlige komplikationer. Før det skal du sørge for (ved hjælp af angiografi, ultralyd), at det meste af parenkymet og nyrens vaskulatur ikke forstyrres.

Kirurgisk behandling anbefales også til:

  • intens smerte
  • suppuration af cyster;
  • svær blødning
  • hypertension, der ikke reagerer på behandling med antihypertensiva;
  • klemning af de store skibe;
  • tilstedeværelse af store sten.

Afhængig af sygdomsgraden, komplikationer, tyder de på forskellige kirurgiske metoder:

  1. Radikal fjernelse (udskæring) af cyster - bruges til et lille antal cyster, både på den ene og på begge nyrer. I dette tilfælde er en forudsætning for denne type intervention en tilstrækkelig høj procentdel af normalt fungerende nyrevæv, som bekræftes inden operationen ved hjælp af laboratorie- og instrumentelle undersøgelsesmetoder. Resultaterne af sådanne indgreb er gunstige.
  2. Resektion af en polycystisk nyre. Det udføres i situationer med en ensidig form af sygdommen, når en af ​​nyrerne på grund af overflod af cyster simpelthen ikke fungerer. Dette gør det muligt at opnå normalisering af patientens tilstand på grund af fravær af forværringer og at undgå forekomsten af ​​purulent og andre typer komplikationer på den syge nyre. Det skal bemærkes, at i ren form bruges nyrefjerning relativt sjældent, oftest er dette et forberedende stadium til en anden type operation..
  3. Palliativ resektion af individuelle cyster - denne metode til behandling af polycystisk nyresygdom anvendes hovedsageligt når der opstår en så alvorlig, men heldigvis temmelig sjælden komplikation, såsom suppuration af cysteindholdet. Denne type kirurgisk indgreb undgår yderligere udvikling af purulente komplikationer fra nyrerne, mens forløbet af den underliggende sygdom, polycystisk sygdom, ikke særlig påvirker, da oftest sådanne komplikationer forekommer i svær sygdom hos svækkede patienter med nedsat immunitet.
  4. Transplantation eller transplantation af en sund donor nyre. Udført i henhold til alle reglerne for transplantation kan det give kroppen en fuldgyldig nyre funktionelt og anatomisk. Komplet indtrækning af donornyren garanterer patientens helbredelse. I fremtiden opfylder personen alle de nødvendige anbefalinger for at styrke den generelle tilstand og gennemgår også terapikurser fra transplantologen.

I tilfælde af blødning åbnes alle cyster nødvendigvis, dette gør det muligt at reducere intrarenalt tryk, forbedre venøs udstrømning, forstyrret på grund af vaskulær kompression.

På grund af suppuration er det også nødvendigt at åbne alle cyster og ikke kun infektiøse for at forhindre yderligere infektion..

Ignipunktur, perkutan punktering anvendes til, når det meste af parenkymet ikke ændres, da dette giver dig mulighed for at bevare nyrefunktionen, ellers er der simpelthen intet at gemme, og der kræves transplantation.

Med et øget indhold af kreatinin og urinstof i blodet har patienter brug for livslang hæmodialyse eller nyretransplantation.

Kost

Det er vigtigt at holde sig til en diæt for polycystisk nyresygdom. Dette kan ikke kun hjælpe med at bremse udviklingen af ​​patologi, men også normalisere patientens tilstand. De grundlæggende principper for kosten til polycystisk nyresygdom:

  • drik nok væske
  • begrænse saltindtag, da det kan øge blodtrykket og derved skabe yderligere stress på nyrerne;
  • ernæring til polycystisk nyresygdom bør være fraktioneret;
  • reducere forbruget af fede og proteinholdige fødevarer
  • øge indholdet af vitaminer i den daglige diæt;
  • Sørg for at medtage fødevarer med højt vegetabilsk fiber i kosten;
  • produkter, der indeholder koffein, er helt udelukket fra menuen. Dette stof fremskynder væksten af ​​cystiske formationer.

Folkemedicin

Med polycystisk nyresygdom involverer behandling med folkemedicin anvendelse af følgende opskrifter:

  • tinktur af tidsel. 1 spsk blade hældes i 1,5 spsk. varmt vand og infunderes. Dette er den daglige sats og drikkes i 3-4 doser;
  • hvidløgs tinktur. Slib 1 kg råmaterialer i en våde og hæld koldt vand. Midlet forsvares inden for 30 dage. Tag på st.l. tre gange om dagen;
  • bouillon fra burdock. Hæld 10 g tør rod med et glas vand og kog i 15-20 minutter. Tilsæt produktet i en halv time, og sil derefter. Kraften drikkes i løbet af dagen i flere doser;
  • persille. Plantens blade og rødder bruges. Hæld 400 g tørt produkt med vand. Insister 8 timer. Filtrer og drik i 8 doser i løbet af dagen;
  • aspbark. Produktet formales til pulverform (med en kaffekværn). Hver gang før måltiderne, skal du spise en halv tsk. faciliteter. Kurset er 1 uge. Du kan gentage behandlingen efter 14 dage..

Prognose for livet

Prognosen for polycystisk nyresygdom afhænger af formen af ​​patologi og klinisk forløb, udviklingshastigheden og sværhedsgraden af ​​komplikationer (hypertension, nedsat nyrefunktion).

  • Med type 1 - en autosomal recessiv form af sygdommen - er der en hurtig stigning i tegn på nyresvigt. Hvis anomali diagnosticeres ved fødslen eller i en tidlig alder, er prognosen dårlig for de fleste børn. Selv med understøttende behandling udvikler akut nyresvigt i alderen 15-20 (og tidligere). I dette tilfælde er en reel chance for at overleve en organtransplantation..
  • Med type 2 - en autosomal dominerende form - sygdomsforløbet er godartet, alle symptomer er mindre udtalt, og tegn på alvorlig nyresvigt vises kun hos ældre patienter - over 40 år. Hvis sygdommen opdages i en tidlig fase, kan patienten leve et fuldt liv, arbejde, regelmæssigt gennemgå behandling, undgå hypotermi og observere kosten.

Med udviklingen af ​​nyresvigt, hvis patienten ikke springer over hæmodialyseprocedurer og nøje overholder kliniske anbefalinger, når den forventede levealder den gennemsnitlige forventede levetid for raske mennesker - 70 år.

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom

Polycystisk nyresygdom (PKD), en sygdom med dannelse af nyrecyster, der gradvist forstørrer nyrerne.

Kliniske manifestationer inkluderer smerter i siden og underlivet. Diagnosen er ved CT eller ultralyd. Symptomatisk behandling op til stadium af nyresvigt.

Grundene

Arv af PBP kan være autosomalt dominerende eller recessivt, og sporadiske tilfælde er sjældne. Forekomsten af ​​autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKD) er 1/1000 eller 5% af patienter med nyresygdom i slutstadiet, der har behov for erstatningsterapi. Kliniske manifestationer forekommer sjældent før voksenalderen, men fuldstændig penetrans observeres; alle patienter over 80 år har nogle kliniske manifestationer. I modsætning hertil er autosomal recessiv PD sjælden med en prævalens på 1/10000. Det forårsager ofte nyresvigt i barndommen.

I 86-96% af tilfældene er ADPKD forårsaget af mutationer i PKD1-genet på kromosom 16, som koder for polycystin 1-proteinet.

Patofysiologi

Polycystin 1 regulerer adhæsion og differentiering af rørformede epitelceller; polycystin 2 kan fungere som en ionkanal med mutationer, der får væske til at udskilles i cyster. Mutationer i disse proteiner kan ændre nyreciliernes funktion, hvilket gør det muligt for rørceller at reagere på urinstrømningshastigheden. En førende hypotese antyder, at proliferation og differentiering af rørformet celle er relateret til urinstrømningshastighed, og ciliær dysfunktion kan således føre til cystisk transformation.

I de tidlige stadier af sygdommen udvides tubuli og fyldes langsomt med glomerulært filtrat. Som et resultat adskilles tubuli fra de fungerende nefroner og fyldes med væske som et resultat af dets sekretion snarere end filtrering og danner cyster. Blødning i cyster kan forekomme og forårsage hæmaturi. Vaskulær sklerose og interstitiel fibrose udvikler sig som et resultat af ukendte mekanismer.

Ekstrarenale manifestationer er almindelige:

  • De fleste patienter har levercyster.
  • Patienter har ofte cyster i bugspytkirtlen og tarmene, colon diverticula og lyskebrok.
  • Hjerteventilfejl kan påvises af ECHO-CG hos 25-30% af patienterne, andre ventilsygdomme kan være forbundet med lidelser i kollagenmetabolisme, og
  • Aorta-opkastning på grund af forstørrelse af aortaroden som følge af arterielle ændringer i karvæggene (inklusive aortaaneurisme).
  • Koronararterie aneurismer forekommer.
  • Cirka 4% af unge og op til 10% af ældre patienter har cerebrale aneurismer. Aneurysmebrud forekommer i 65-75% af tilfældene, normalt inden 50 år.

Symptomer og tegn

Normalt er ADPKP oprindeligt asymptomatisk; hos halvdelen af ​​patienterne forbliver sygdommen asymptomatisk og udiagnosticeret i fremtiden. Et stort antal patienter, der udvikler kliniske tegn på sygdommen på tidspunktet for deres manifestation, når 20-30 år. Det kliniske billede inkluderer smerter i den nedre laterale region, i underlivet og i nedre ryg, forårsaget af cyste vækst og infektions symptomer. Hvis der opstår et angreb af akut smerte, skyldes det normalt blødning i en cyste eller passage af en sten; feber ledsager ofte akut pyelonefritis. Valvdefekter er sjældent til stede med kliniske symptomer, men forårsager undertiden hjertesvigt og kræver udskiftning af ventilen. Cerebrale aneurismer manifesterer sig muligvis ikke før brud, men kan forårsage hovedpine, kvalme, opkastning og kraniale nerveunderskud; disse kliniske manifestationer indikerer behovet for akut intervention.

Laboratorietegn er uspecifikke og inkluderer hæmaturi og arteriel hypertension (hver manifestation forekommer i 40-50% af tilfældene) og proteinuri (i 20%). Anæmi er mindre almindelig end ved andre typer kronisk nyresvigt, hovedsageligt fordi dannelse af erythroprotein bevares.

Diagnostik

  • Ultralyd.
  • Nogle gange CT eller MR eller genetisk test.

Diagnosen kan mistænkes hos patienter med følgende funktioner:

  • Familiehistorie af sygdommen.
  • Typisk klinisk billede.
  • Cyster detekteres ved et uheld under billeddannelsesstudier.

Det er nødvendigt at rådgive patienter inden ordination af diagnostiske procedurer, især hos asymptomatiske patienter. For eksempel anbefaler mange eksperter ikke test for unge asymptomatiske patienter, fordi der ikke er effektiv behandling på dette stadium, og diagnosen har en potentiel negativ indvirkning på forsikringsdækning og patientstemning. Diagnose er normalt billeddannelse, der viser udbredte cystiske ændringer i nyrerne og et billede af "møl-spist" væv på grund af cyster, der fortrænger funktionelt væv. Disse ændringer udvikler sig med alderen og findes sjældent hos yngre patienter. Den første test er normalt en ultralydsscanning. Hvis ultralydsresultaterne ikke kan konkluderes, udføres CT eller MR (begge metoder er mere følsomme, især når du bruger kontrast).

Urinanalyse kan påvise mild proteinuri og mikroskopisk eller makroskopisk hæmaturi. Makrohematuri kan være forårsaget af en fortrængt sten eller blødning fra en bristet cyste. Pyuria er almindelig uden bakteriel infektion. Oprindeligt er blodurinstofnitrogen og kreatininniveauerne normale eller kun let forhøjede, især i nærværelse af hypertension. Nogle gange afslører en generel blodprøve polycytæmi.

Patienter med symptomer på cerebral aneurisme kræver CT- eller MR-angiografi med høj opløsning. Der er dog ingen konsensus om, hvorvidt asymptomatiske patienter skal screenes for hjerneaneurismer. Rationel tilgang involverer screening af patienter med ADPKD og en familiehistorie af hæmoragiske slagtilfælde og cerebrale aneurismer.

Genetisk test for at identificere mutationer i PKD-genet udføres i øjeblikket kun i følgende tilfælde:

  • Patienter med mistanke om PBP og ingen kendt familiehistorie.
  • Patienter med tvivlsomme billeddannelsesresultater.
  • Yngste patienter (f.eks. Under 30 år, hvis billedbehandlingsresultater ofte er tvivlsomme).

Vejrudsigt

I en alder af 75 år kræver 50-75% af patienterne med ADPKD nyreerstatningsterapi. Der er følgende forudsætninger for en hurtigere progression af nyresvigt:

  • Yngre alder på tidspunktet for diagnosen.
  • Mandligt køn.
  • Seglcelle erytrocyt abnormitet.
  • PKD1-genotype.
  • En signifikant eller hurtig stigning i nyrestørrelse.
  • Makrohæmaturi.
  • Arteriel hypertension.

ADPKD øger ikke risikoen for nyrekræft, men hvis en patient med ADPKD udvikler nyrekræft, er det mere sandsynligt at være bilateral. Nyrekræft er sjældent dødsårsagen. Patienter dør normalt af hjertesygdomme (undertiden valvulær), spredt infektion eller brudt aneurisme.

Behandling

  • Kontrollerende risikofaktorer.
  • Støttende aktiviteter.

Streng kontrol med blodtryk, rettidig behandling af UTI'er er påkrævet. Perkutan aspiration af cysteindhold kan hjælpe med at bekæmpe svær smerte på grund af blødning eller kompression af cyster. Nefrectomy udføres for at lindre alvorlige symptomer som følge af signifikant forstørrelse af nyrerne (såsom smerte, hæmaturi) eller tilbagevendende UTI'er. ADPKP gentager sig ikke i transplantatet. Under dialyse formår patienter med ADPKD at opretholde et højere niveau af hæmoglobin.

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom

Etiologi og forekomst af polycystisk nyresygdom. Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP) (MIM # 173900) er en genetisk heterogen sygdom. Hos ca. 85% af patienterne er polycystisk sygdom type I forårsaget af mutationer i PKD1-genet; de fleste af de øvrige har polycystisk type II på grund af mutationer i PKD2-genet. Flere familier viser ikke tilknytning til dette sted, hvilket tyder på tilstedeværelsen af ​​mindst et yderligere, endnu ukendt sted..

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) er en af ​​de mest almindelige genetiske sygdomme med en prævalens på 1 ud af 300 til 1 ud af 1000 i alle undersøgte etniske grupper. I USA tegner sygdommen sig for 8-10% af nyresygdommen i slutstadiet.

Patogenese af autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP)

PKD1-genet koder for polycystin-1, et transmembranreceptorlignende protein med ukendt funktion. PKD2-genet koder for polycystin-2, et membranprotein, der er homologt med natrium- og calciumal-kanaler. Polycystin-1 og polycystin-2 interagerer som en del af et heterogent kompleks.

Dannelsen af ​​cyster i autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKP) svarer, som det viste sig, til "to-shock" -mekanismen observeret i mutationer af tumorundertrykkende gener og neoplasmer; de der. for at cyster kan dannes, skal både PKD1- eller PKD2-alleler miste funktion. Mekanismen for den funktionelle årsag til dannelse af cyste under tabet af polycystinfunktioner er ikke helt bestemt, men inkluderer et forkert arrangement af proteiner på celleoverfladen, som normalt er begrænset til den basolaterale eller epiteloverflade af de dannende rørformede nyreceller.

Fænotype og udvikling af autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP)

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) kan findes i alle aldre, men symptomer eller tegn er mere tilbøjelige til at forekomme i det tredje til fjerde årti af livet. Patienter udvikler urinvejsinfektioner, hæmaturi, urodynamiske lidelser (blodpropper eller nyresten), nokturi, blødninger i cyster eller klager over flankesmerter forårsaget af en stigning i størrelsen på de udvidede nyrer. Arteriel hypertension forekommer hos 20-30% af børnene og hos næsten 75% af voksne med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom. Hypertension er en sekundær effekt af intrarenal iskæmi og aktivering af renin-angiotensinsystemet. Næsten halvdelen af ​​patienterne i alderen 60 har nyresvigt. Hypertension, tilbagevendende urinvejsinfektioner, mandligt køn og alder ved begyndelsen af ​​kliniske manifestationer er de vigtigste faktorer, der indikerer tidlig udvikling af nyresvigt. Ca. 43% af patienterne med sygdomsdebut kort efter fødslen dør af nyresvigt inden for det første leveår; resten udvikler nyresvigt i sluttrinnet, hypertension eller begge i en alder af 30 år.

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) viser både interfamilial og intrafamilial variation i alder for begyndelse og sværhedsgrad. Noget af den interfamiliale variabilitet er sekundær til locus heterogenitet, da patienter med type II polycystisk sygdom har mildere manifestationer af sygdommen end patienter med type I sygdom. Intrafamilieaf variabilitet synes at være på grund af den kombinerede indflydelse fra miljøet og genetisk baggrund, da variation er mere udtalt mellem generationer end blandt søskende..

Ud over nyrecyster udvikler patienter med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom cyster i leveren, bugspytkirtlen, æggestokkene og milten såvel som intrakranielle aneurismer, mitralventilprolaps og colon diverticula. Levercyster er almindelige i både ADPKP-1 og ADPKP-2, mens bugspytkirtelcyster ofte ses i ADPKP-1. Intrakranielle sacculære aneurismer påvises hos 5-10% af patienterne med ADPKP; dog er risikoen for at udvikle aneurismer ikke den samme for alle patienter, da de har en familiehistorie. Patienter med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom har en øget risiko for aorta- og trikuspidalventilinsufficiens, og mitralventilprolaps påvises hos 25% af patienterne. Colon diverticula er den mest almindelige ekstrarenal anomali; divertikulumbrud i autosomal dominerende polycystisk nyresygdom er imidlertid mere sandsynligt end i diverticula observeret i den almindelige befolkning.

Funktioner ved de fænotypiske manifestationer af autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP):
• Begyndelsesalder: barndom til voksenalderen
• Progressiv nyresvigt
• Nyre- og levercyster
• Intrakraniale sacculære aneurismer
• Mitral ventil prolaps
• Divertikula i tyktarmen

Behandling af autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP)

Grundlæggende diagnosticeres autosomal dominerende polycystisk nyresygdom ved familiehistorie og nyre-ultralyd. Påvisningen af ​​nyrecyster ved ultralyd øges med alderen, således at 80-90% af patienterne har detekterbare cyster i alderen 20 og næsten 100% efter 30 år. Hvis det er nødvendigt til prænatal diagnose eller identifikation af en nyredonor-slægtning, kan diagnosen bekræftes ved koblingsanalyse eller direkte mutationsdetektion eller, i nogle familier, begge.

Levering af pleje og behandling af patienter med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom har til formål at forsinke udviklingen af ​​nyresvigt og rette symptomer. Hypertension og urinvejsinfektioner skal behandles kraftigt for at bevare nyrefunktionen. Smerter forårsaget af forstørret nyre lindres ved dræning og hærdning af cyster.

Risiko for arvelig autosomal dominerende polycystisk nyresygdom

Ca. 90% af patienterne har en familiehistorie af autosomal dominerende polycystisk nyresygdom; kun 10% af den autosomale dominerende polycystiske nyresygdom er resultatet af nye mutationer i PKD1- eller PKD2-generne. Forældre med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom har 50% risiko for at få et sygt barn ved hver graviditet. Hvis forældrene har haft et barn med sygdomsudbrud i livmoderen, er risikoen for at få et andet alvorligt ramt barn ca. 25%. Ikke desto mindre er det umuligt at forudsige nøjagtigheden af ​​sværhedsgraden af ​​sygdommens manifestationer på grund af den varierende ekspressivitet. For familier, hvor mutationen er kendt eller koblingsanalyse er mulig, kan risikoen for gentagelse ændres ved at teste føtal DNA.

Søskende og forældre til patienter med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom har også en øget risiko for sygdommen. Den anbefalede metode til undersøgelse af familiemedlemmer er renal ultralyd.

Et eksempel på autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP). PD, en 35-årig mand med en historie med mitralventilprolaps, er optaget på den lokale beredskabsafdeling med svær smerte i flanken og hæmaturi. For fire måneder siden havde han episodiske smerter i sin side. Nyre-ultralyd afslørede nefrolithiasis og flere nyrecyster, der er karakteristiske for polycystisk nyresygdom. Hans kliniske fund var normale med undtagelse af systolisk knurring svarende til mitralventilprolaps, mild hypertension og mild serumkreatininforhøjelse. Hans far og søster døde af et gennembrud af intrakraniel aneurisme, og hans søn døde 1 år af polycystisk nyresygdom. Efter hans søns død tilbød lægerne at undersøge ham og hans kone for tilstedeværelsen af ​​polycystisk nyresygdom; dog besluttede forældrene ikke at blive testet på grund af skyld og sorg over deres søns død. Patienten har startet behandling for nyresten. Under behandlingen meddelte nefrologen patienten, at han havde autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKP).

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom

Cystisk nyresygdom er en almindelig årsag til nyresygdom i slutstadiet hos børn og voksne. Polycystisk nyresygdom med en autosomal dominerende arvsmåde (PBP-AD) er en af ​​de mest almindelige multisystem monogene ciliopatier, der er karakteriseret ved overvejende nyreskade med dannelsen af ​​gradvis voksende cyster i dem.

Voksen form. Forekommer ofte: 1: 400-1: 1000. Den mest almindelige genetisk bestemte årsag til nyresygdom i slutstadiet (4-10%). Årsagerne til store udsving i prævalensen: forskellige kriterier for definition og diagnose af sygdomme, forskellige beregningsmetoder, geografiske og etniske egenskaber. Sygdomsrate for obduktion: ≥ 1: 500.


Etiologi

Mutationer i PKD1-genet (kromosom 16p13.3) er ansvarlige for næsten 80% af PBP-AD-tilfælde, mens 15% er forårsaget af mutationer i PKD2-genet, og de resterende 5-10% er sjældne mutationer på andre steder, der ikke er genetisk uløst. Der er ca. 250 forskellige mutationer i PKD1- og PKD2-generne, der skyldes sletninger, insertioner og andre ændringer i et eller flere par nitrogenholdige baser. Genetiske defekter resulterer derefter i syntesen af ​​et unormalt lille og dysfunktionelt polycystinprotein.


Patologisk anatomi

Makroskopiske ændringer

  • Mange utallige tyndvæggede cyster (fig. 1).

Figur 1 | Makroprøve af nyre hos en patient med BPP-BP.


Histologiske ændringer

  • Sakkulære fremspring, der dannes fra alle dele af nyretubuli og kapsel af nyreglomerulus, som efterfølgende løsnes fra det nyrerørede system og bliver til cyster.
  • Cyster er dækket indefra med fladt eller kubisk epitel, i lumen kan der være papillære vækst eller polypper.
  • Arbejdende nefroner er placeret mellem cyster med zoner med rørformet atrofi, interstitiel fibrose og foci for kronisk inflammation.
  • Hvis sygdommen manifesterer sig hos små børn, manifesterer den sig som en fremherskende cystisk ekspansion af Shumlyansky-Bowman-kapslerne (fig. 2).

Figur 2 | Nyre-mikropreparation til PBA-AD.


Kliniske manifestationer

Den høje variation i PBP-penetrans er ansvarlig for en række kliniske manifestationer. Sygdommen manifesterer sig normalt i en alder af 20-50 år i form af nyresvigt eller fører til intrauterin fosterdød.


Symptomer

Smerte

Smerter i projektionen af ​​begge nyrer manifesterer sig normalt i de terminale stadier. Smerten kan være akut (vedhæftning af øvre urinvejsinfektioner, blødning i en cyste eller obstruktion af MEP'en med en sten eller blodprop) og kronisk (bøjninger af nyrespindlen under sin egen vægt, tryk fra kæmpe nyrer på den forreste abdominalvæg og tilstødende organer, strækning af nyrekapslen og yderligere aktivering af den autonome nervesystem). Smerter i naturen kan være skarpe stikkende eller kedelige smerter med varierende intensitet. En lang række kliniske symptomer komplicerer diagnosen, især når kroniske smerter ved andre etiologier ikke kan udelukkes hos patienter.

Arteriel hypertension

Da måling af blodtryk er blevet en rutinemæssig praksis, er det blevet kendt, at sygdommen hos ca. 60-70% af disse patienter er kompliceret af hypertension. Hypertension er forårsaget af kompression af intrarenale kar af cyster, hvilket fører til iskæmi og efterfølgende overskydende renin. Rettidig behandling og diagnose af hypertension er af afgørende betydning, da det direkte påvirker hastigheden af ​​progression af kronisk nyresvigt og øger sandsynligheden for brud på intrakranielle aneurismer. AH manifesteres af hovedpine, en følelse af fylde i de timelige regioner, svimmelhed og blinkende fluer foran øjnene.

Cysteinfektion eller øvre urinvejsinfektion

Tiltrædelse af en sekundær infektion manifesteres ved symptomer på forgiftning, feber og leukocytose med en forskydning af leukocytformlen til venstre. Med progression af CRF opstår hovedpine, kvalme og opkastning, svaghed og vægttab.

Nefrolithiasis

Cirka en fjerdedel af patienterne med PKD-BP har nyresten på grund af metaboliske og strukturelle abnormiteter. Urinsyre, calcium og struvitsten er mest almindelige hos patienter med PCD. PKD-relaterede metaboliske abnormiteter: lav urin pH, hypocitraturia, hypomagnesiuria, hyperurikæmi, hyperuricosuria, hyperoxaluria, undertiden hypercalcæmi og sekundær hyperparathyroidisme. Hos patienter med nefrolithiasis var cyster større og mere rigelige i kombination med lavere GFR og daglig urinproduktion..


Diagnostik

Laboratorieændringer

  • Anæmi i udviklingen af ​​kronisk nyresvigt
  • Leukocytose efter infektion
  • Proteinuri
  • Hæmaturi
  • Leukocyturi
  • Krystalluri
  • Nedsat GFR


Instrumentelle forskningsmetoder

Almindelig urografi

Undersøgelsesurografi spiller ingen rolle i diagnosen og overvågningen af ​​patienter, det kan kun give anledning til ideen om PKD, når nyrernes konturer er forstørrede, multikugleformede eller vanskelige at skelne med en tilsvarende forskydning af tarmsløjferne. Der findes flere forkalkede cystevægge.

Figur 3 | Flere forkalkede cystevægge hos en patient med PCD-BP.

Ultralyd er en fremragende metode til gentagen billeddannelse og sygdomsovervågning, fordi den er hurtig, relativt billig og fri for ioniserende stråling. Ved hjælp af det kan man både foreslå en diagnose og vurdere tilstedeværelsen af ​​komplicerede cyster. Enkle, ukomplicerede cyster fremstår som runde eller ovale masser med en homogen anekoisk indre akustisk struktur, klare, mærkbare grænser og distal akustisk forbedring. I tilfælde af komplikationer tilføjes hyperekoisk indhold med skillevægge og fortykkelse af væggene. Ultrasonografi gør det let at opdage sten i forskellige størrelser og placeringer, men ændret anatomi og forkalkning af parenkym- og cystevægge kan reducere specificiteten og følsomheden af ​​denne metode. Derudover kan ultralyd hjælpe med at visualisere cyster i andre organer..

Computertomografi (CT)

CT er meget følsom over for nyrecyster og kan visualisere dem godt.

CT uden kontrast: homogen lav tæthed med tynde, iøjnefaldende vægge.
CT efter kontrastinjektion: lav væskedensitet (CORI 10 EX). Indholdet af cyste står ikke i kontrast.

CT uden kontrast:

  • Akut blødning: høje mæslinger.
  • Kronisk blødning: inhomogent billede, sediment kan påvises, forkalkninger i væggene er mulige.
  • Infektion: vægtykkelse, cystisk væske med høj mæsling, ujævn image, gasindeslutninger.

CT med kontrast:

  • Akut blødning: lav mæsling cystisk væske i kortikalfasen, høj mæsling i kortikomedullær fase, urografisk fase - i cyste, hvis den kommunikerer med bækken-bækken-systemet, er væskeniveauet synligt.
  • Infektion: øget kontrast mellem cystisk væg og væske.
  • Cysterbrud: heterogent billede, ophobning af kontrastmedium ved perirenalt hæmatom.

Figur 4 | Koronal CT under den renale udskillelsesfase viser markant forstørrelse af begge nyrer på grund af utallige cyster såvel som adskillige levercyster.

MR scanning

MR er den valgte metode til diagnosticering af PCD.

  • T1-vægtet billede: lav signalintensitet / cysteindhold svarer til væskeintensitet.
  • T2-vægtet billede: høj signalintensitet / cysteindhold svarer til væskeintensitet.
  • T1-vægtet billede efter intravenøs kontrastforbedring: ingen kontrastforbedring.
  • T1-vægtet billede: typisk høj signalintensitet på grund af blodrester.
  • T2-vægtet billede: forskellig signalstyrke.
  • T1-vægtet billede efter intravenøs kontrast: kontrast til væggen, tænde for gassen.
  • T1-vægtet billede efter intravenøs kontrastforbedring: perirenalt hæmatom.

Figur 5 | Koronalt T2-billede af en patient med BPPP.

Overtrædelse af den normale arkitektur for begge nyrer. Nyrerne forstørres (mere end 15 cm), normalt væv erstattes næsten fuldstændigt af cyster i forskellige størrelser fra nogle få millimeter til 3 cm eller mere. De fleste cyster er ukomplicerede, men nogle har hypointenseaflejringer indeni. Cyster i milten, leveren og bugspytkirtlen findes ikke.


Behandling

I øjeblikket er der omkring ti forskellige typer lægemidler, der kan bremse væksten af ​​cyster og hastigheden af ​​GFR-tilbagegang, som er blevet testet eller testes i randomiserede kontrollerede forsøg. Med undtagelse af komplicerede tilfælde er behandlingen konservativ og støttende.


Smertsyndrom

Ved akut smerte med brudte cyster og blødninger skal opioide analgetika eller acetaminophen ordineres. I tilfælde af tilbagevendende akut smerte anbefales det at bruge korte kurser af NSAID'er, forudsat at GFR er i det normale interval. Ved kronisk smerte skal behandlingen begynde med ikke-farmakologiske behandlinger såsom fysioterapi, massage og psykoterapi, men det skal huskes, at effektiviteten af ​​disse metoder ikke er blevet undersøgt godt hos patienter med PD.

Al behandling kan opdeles betinget i farmakologiske og instrumentelle metoder, og for at få den bedste behandlingskvalitet bør hele spektret af behandlingsprocedurer leveres af et tværfagligt team af nefrologer, urologer, interventionelle radiologer og algologer. Farmakologisk analgesi bør administreres i henhold til WHO's tretrins analgetiske stige, som oprindeligt blev udviklet til smerte forbundet med kræft. Trappens trin inkluderer: først acetaminophen; det andet - NSAID'er (med det forbehold, at deres anvendelse er begrænset til patienter med nedsat nyrefunktion) eller milde opioider (tramadol); for det tredje stærke opioider (morfin eller hydromorfon). Patienter skal informeres om mulige bivirkninger såsom forstoppelse, kvalme, døsighed og risiko for afhængighed og / eller overdosering..

Hvis konservative farmakologiske metoder ikke er effektive, skal behandlingen påbegyndes med minimalt invasive procedurer, og hvis de er ineffektive, skal du gå videre til mere invasive procedurer. Hovedteorien om patogenesen af ​​kronisk smerte er, at smerter fra tryk på nærliggende organer overføres gennem cøliaki-plexus og store viscerale nervestammer, mens smerter fra en udspilet kapsel overføres gennem renal-aorta-plexus og små viscerale nerver. Til topisk diagnose af smertekilden kan blokering af den store vnutriennoe nerve eller cøliaki bagagerum med kortvirkende lokalbedøvelse anvendes.

Kirurgisk denervering eller endovaskulær radiofrekvensablation kan hjælpe med at lindre smerter forbundet med dilateret nyrekapsel. Perkutan aspiration af nyre- og levercyster (især for cyster større end 5 cm) efterfulgt af scleroterapi kan også være en potentiel behandlingsmulighed. Laparoskopisk deortikation eller perforering af cyster, når minimalt invasive procedurer fejler, kan betragtes som en behandlingsmulighed, men sådanne interventioner er rapporteret for ikke at forbedre hypertensionskontrol og kan føre til nedsat nyrefunktion. Delvis og total nefrektomi bør betragtes som den sidste behandling for at bevare resterende nyrefunktion. Patienter med PPP-AD har ikke den gyldne standard for behandling for smertelindring, så behandlingsmulighederne afhænger af personalets viden og hospitalets tekniske kapacitet.


Nefrolithiasis

Urologisk behandling kan omfatte perkutan nefrolithotomi, ekstrakorporal chokbølgelithotripsy eller knusning af lasersten. Øget væskeindtag med grøntsager og frugt, en diæt med lavt saltindhold og protein er grundlaget for forebyggelse af stendannelse. Korrigering af metaboliske forstyrrelser foretages ved indgivelse af kaliumcitrat, kaliumhydrogencarbonat og D-vitamin, når det er relevant. Thiaziddiuretika kan være gavnlige for tilbagevendende nefrolithiasis med hyperkalciuri.

Arteriel hypertension

Behandling af hypertension hos patienter med PKD bør omfatte ikke-farmakologiske indgreb såsom vægttab, motion og saltbegrænsning. Når du vælger en farmakologisk gruppe lægemidler til at sænke blodtrykket, bør lægemidler, der hæmmer RAAS, foretrækkes, herunder angiotensinkonverterende enzym (ACE) -hæmmere, angiotensinreceptorblokkere (ARB'er) og β-blokkere. Tidlige undersøgelser har vist, at ACE-hæmmere reducerer sværhedsgraden af ​​proteinuri og venstre ventrikelmasse sammenlignet med diuretika og calciumkanalblokkere, mens ARB'er fører til en større reduktion i proteinuria end calciumkanalblokkere, og data fra to andre undersøgelser viser lighed mellem β -blokkere og ACE-hæmmere til blodtryksregulering, proteinuri, venstre ventrikulære masseindeks og GFR-reduktion.

Cysteinfektion

Fluoroquinoloner og co-trimoxazol er førstelinjemedicin på grund af patogeners høje følsomhed over for dem og deres evne til at trænge igennem inficerede cyster. Den omtrentlige varighed af behandlingen, forudsat at den inficerede cyste drænes, er ca. 14 dage; behandling uden aspiration og dræning af cysten kan kræve længere antibiotikabehandling. Selv når du bruger antibiotikabehandling, er det nødvendigt at suge indholdet af cysterne, især når cysterne er større end 5 cm.


Kost

Patienter skal følge en diæt med lavt proteinindhold (0,5-0,75 g / kg / dag) med begrænset saltindtag og øge vandindtaget til 3000 ml om dagen.